颅骨锁骨发育不全综合征一例颅骨锁骨发育不全综合征cleirania.DOCVIP

颅骨锁骨发育不全综合征一例 颅骨锁骨发育不全综合征( cle idocran ia l dysplasia, CCD )，是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病，发病率约百万分之一。近年来，有报道颅骨锁骨发育不全综合征的致病原因是RunX2/Cbfal基因突变所致。 大约2/ 3 有家族史，其主要特征是全身多发性骨骼发育畸形和牙面的发育异常。现将重庆医科大学附属口腔医院颌面外科收治的一例颅骨锁骨发育不全综合征病例报道如下。 1.病例简介 患者，男性，11岁， 以全口乳牙未换来我院就诊。体格检查情况如下:身材矮小，营养较差，额骨呈方圆形，颅骨膨大， 额骨前突明显，囟门已闭，颅面部不成比例，两眼距离较宽，下颌骨扁小。全口乳牙滞留，恒牙迟萌，乳牙牙体未见明显异常，无松动，第一磨牙发育良好。右侧锁骨发育不全，形成假关节，右肩下垂，肩关节活动度大并前耸，左侧肩胛骨内角向后伸出如翼状，肩关节盂浅， 喙突短小。胸部呈鸡胸，左侧手臂外翻。本例患者智力正常，生活学习不受任何影响，学习成绩优秀。家族遗传史：患者外祖母及母亲均患此病。 2.辅助检查 口腔曲面体层片示：全口乳牙滞留，无松动，12-22，32-42牙根发育已完成，乳牙牙根未见明显吸收,多个恒牙牙根短小、缺失，可见多个多生牙位于上下颌前牙、前磨牙区，恒牙阻生于上下颌骨内（图1）。胸片示：右侧锁骨发育不全，外段缺如。头颅正位片示：颅骨骨缝未闭合。血清学检查： T3，T4，TSH，IGI，BP3，GH均未见异常。染色体核型分析结果未见染色体数目及结构异常。 3.讨论 颅骨、锁骨发育不全症是一种先天性骨骼发育畸形，临床比较少见。病因目前尚不清楚，多数认为属常染色体的显性遗传性疾病，系RunX2/Cbfa l基因突变所致。该病无明显性别差异，可在任何年龄发病，具有突发性。临床表现为颅骨和面部不成比例，头颅较大，面部相对较小， 前囟不闭或晚闭，从额到枕部中线区可有明显凹陷，顶颞和额骨常有隆凸，两眼距较宽，鼻梁凹陷，上颌骨发育不足，面中部凹陷，侧貌为凹面形。乳牙萌出可正常，脱落时间却非常迟缓，恒牙迟萌，呈埋伏阻生现象，颌骨内常有未萌出的阻生牙和多生牙,还可形成牙源性囊肿。恒牙萌出困难的主要问题是覆盖于继替恒牙上的骨质吸收不足。牙的异常是诊断颅骨-锁骨发育不全综合症非常重要的特征之一。颅骨、锁骨发育不全症的患者大多身材矮小，上胸部扁平，肩胛骨内角向后伸出如翼状，锁骨发育不全或缺如。此外，颅骨-锁骨发育不全综合症患者牙齿超微结构研究显示了患牙牙釉质和牙本质的发育不良和钙化不良，其牙釉质及牙本质的Ca、P含量均较正常明显降低。X 线表现：常可见全身性广泛的骨改变, 其中以锁骨及颅骨的改变最为特殊而典型， X线常显示出尚未骨化的区域, 如前后囟门开放, 颅缝不闭合, 可见骨缝；各窦部常发育不全或未发育等；锁骨缺如，胸廓呈漏斗状。 4.治疗 定期观察牙齿萌出情况，必要时拔除滞留乳牙及多生牙, 去除迟萌恒牙表面的骨阻力，引导恒牙萌出至正常位置。成年阶段应拔除滞留乳牙及多生牙，选择颌骨内发育完好的牙齿牵引助萌到正确位置，并应用固定矫治技术排齐牙齿，恢复咬合关系，必要时配合修复治疗，定期随访检查，以便及早发现新的多生牙，及早处理，以维持治疗效果稳定。 关键词：颅骨锁骨发育不全综合征；恒牙迟萌；锁骨发育不全