高胆固醇血症的遗传学.DOCVIP

2013级模块3-第3周周一——Lecture Notes PAGE PAGE1 / NUMPAGES2 高胆固醇血症的遗传学 张咸宁（遗传学系） 2018/03/19 一、概述 1974年，Goldstein和Brown发现，大部分家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH。OMIM：#143890）与低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor gene，LDLR。OMIM：*656945）有关，由此开创了受体分子缺陷疾病的先河。FH大大增高了心肌梗死（myocardial infarction，MI）的风险，原因是血浆中的主要胆固醇转运蛋白——低密度脂蛋白（LDL）携带的血浆胆固醇水平升高。Goldstein和Brown的研究揭示了正常胆固醇代谢和细胞表面受体的内在联系。LDL受体缺乏症是众多受体缺陷疾病的代表。 急性心肌梗死（acute myocardial infarction）：冠状动脉急性、持续性缺血缺氧所引起的心肌坏死。临床上多有剧烈而持久的胸骨后疼痛，休息及硝酸酯类药物不能完全缓解，伴有血清心肌酶活性增高及进行性心电图变化，可并发心律失常、休克或心力衰竭，常可危及生命。 二、家族性高胆固醇血症 1．家族性高胆固醇血症属于高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）或高