遗传与先天疾病演示课件.pptVIP

環境危害 菸酒 (吸菸引起體重過輕與早產) fetal alcoholic syndrome 藥物 安全性等級 A, B, C, D, X 環境污染 致癌性 carcinogenesis 致畸胎性 teratogenesis 好好的 共同特性 原因及影響 暴露於環境危害 可為個人生活習慣或整體環境污染 可造成嚴重多重器官及智能視力聽力損害 防治 遠離危害 早期療育 好好的 重要性 2000年衛生統計 先天性畸形 嬰兒死亡率 565人死亡 185.06/100,000 佔第二位, 31.58%, 僅次於週產期疾病 少年死亡率 129人死亡 2.91/100,000 佔第二位, 10.63%, 次於事故傷害 惡性腫瘤 好好的 國際分類 先天畸形 740-759 神經系統 無腦顱症 anencephalus 740 等 脊椎裂 spina bifida 等 741 感覺器官及臉部 頸部 745-747 心臟及循環 動脈導管未關閉 patent ductus ateriosus 747.0 心室中隔缺損 vetricular or atrial septal defect 745.4 745.5 法絡四徵 Tetralogy of Fallot等 745.2 好好的 國際分類 740-759 呼吸系統 748 顎裂及唇裂 749 消化道 氣管食道瘺管食道閉鎖及狹窄T-E fistula 750.3 先天性肥大型幽門狹窄 congenital hypertrophic pyloric stenosis 750.5 大腸直腸及肛門管閉鎖及狹窄 atresia of … 751.2 先天性巨大結腸症 Hirschsprung’s disease 751.3 好好的 國際分類 740-759 生殖器官與泌尿系統 隱睪症 undescended testicle or testes 752.5 尿道下裂 hypospadia 752.6 腎缺失 753.0 囊腫 753.1 肌肉骨骼及四肢 髖骨先天脫臼 congenital hip dislocation 754.3 足內翻 varus 754.5 外翻 valgus 754.6 多指或趾 polydactyly 755.0 指或趾融合 syndactyly 755.1 軟骨形成異常 756.4 好好的 國際分類740-759 外皮 757 魚鱗癬 ichthyosis congenita 757.1等 染色體異常 758 唐氏症 Down’s syndrome 758.0 (trisomy 21) 其他 其他 內分泌腺體異常 連體嬰等 759.4 好好的 國際分類 其他部分 感染 先天性梅毒 congenital syphilis 090 病毒及披衣菌 070-079 弓蟲症 Toxoplasmosis 130 內分泌代謝等 先天性甲狀腺功能不足 congenital hypothyroidism 243 苯酮尿症 phenylketonuria PKU 270.1 半乳醣血症 galactosaemia 271.1 好好的 國際分類 其他部分 血液及造血器官 遺傳性溶血性貧血 282 酵素缺乏所致之溶血性貧血 282.3 蠶豆症 地中海型貧血 Thalassemia 282.4 血液凝固缺陷 286 血友病 hemophilia 第八 九 十一因子 286.0-286.2 精神疾病 過動症候群 hyperkinetic syndrome 314 智能不足 mental retardation 317-319 好好的 國際分類 其他部分 神經及感覺器官 錐體外路疾病極不正常動作疾患 333 杭庭頓舞蹈症 Huntington’s chorea 333.4 嬰兒腦性麻痺 infantile cerebral palsy 343 遺傳性及特發性之末稍神經疾病 356 先天及遺傳性肌營養不良 359.0-359.1 此部分多屬罕見疾病 好好的 遺傳與先天疾病 季瑋珠 台大預防醫學研究所 好好的 遺傳與先天疾病之比較 遺傳 genetic 藉著基因 gene 傳給後代 不一定出生時就出現異常 先天 congenital 與生俱來 出生時即可發現 遺傳疾病 出生前感染 出生前環境傷害 好好的 遺傳疾病 因為染色體或基因異常造成的疾病 會傳給後代 在家族中重複出現 亦可能為突變 染色體異常 chromosome abnormality 單一基因異常 single gene disorder 多基因或多因子異常 multi-gene/factorial