人类的单基因遗传病.ppt

1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 1 软骨发育不全系谱 * ppt课件 不规则显性遗传(irregular dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skipped generation)的现象。 * ppt课件 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ ?例1：多指 * ppt课件 注意： 表现度：显性基因在个体中表达的程度。 外显率：显性基因在一个群体中得以表现的百分率（频率）。 完全外显(complete penetrance) 不完全外显(incomplete penetrance) * ppt课件 例2：Marfan综合症：基因定位：１５q２1．1 * ppt课件 医学生物学教研室 * ppt课件 例3：成骨发育不全症：基因定位：１７q２１ * ppt课件 共显性遗传(codominance) 一对等位基因彼此无显隐关系，杂合时共同表达产物形成相应表型。 ?例1：MN血型 ?例2：ABO血型 基因型 表现型 IAIA 、 IAi A型血 IBIB、 IBi B型血 IAIB AB型血 i i O型血 * ppt课件 * ppt课件 延迟显性遗传(delayed dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 40 42 45 21 32 例如： Huntington舞蹈病 基因( IT15 )：4p16.3。 * ppt课件 从性遗传（sex-conditioned inheritance） 杂合子表达受性别影响。 例如：遗传性斑秃 * ppt课件 常染色体隐性遗传（AR） 致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病，称为常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病。 带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。 * ppt课件 婚配方式类型与子代发病风险 P × 1 : 1 : 1 : 1 F1 配子 * ppt课件 * ppt课件 系谱特点 患者双亲无病但均为携带者； 患者同胞约1/4患病且男女机会均等； 患者子女一般不发病；隔代遗传； 近亲婚配子女患病风险更高。 * ppt课件 疾病举例 （1）先天性聋哑 （2）苯丙酮尿症（PKUⅠ） （3）高度近视 （4）白化病 * ppt课件 AR分析时应注意: 1、概率 （1）概率：是生物统计学中最基本的概念，是一种事件随机发生可能性的大小。 （2）加法定理：两个互斥事件发生其中之一的概率=两分概率之和。 （3）乘法定理：两个独立事件同时发生的概率=两分概率之积。 * ppt课件 2、遗传上血缘亲属得到相同基因的概率 亲缘系数(coefficient of relationship)： 指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 一级亲属：有1／2基因相同的亲属（如双亲与子女之间、兄弟姊妹之间） 二级亲属：有1／4基因相同的亲属（如伯、叔、姑、姨、祖父母、外祖父母与本人之间） 三级亲属：有1／8基因相同的亲属（如堂兄姐妹、姑表、姨表姐妹之间） * ppt课件 2、遗传上血缘亲属得到相同基因的概率 同胞同时从父获得a ： 1/2×1/2=1/4 同胞同时从母获得a ： 1/2×1/2=1/4 同胞同时从双亲获得