课件：遗传与健康.ppt

* * * Ｘ连锁的隐性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为隐性 女性在纯合下表现症状 Xa Xa 男性在 Xa Y 时表现症状 有病的人大都是男性 男性患者的子女都正常，但是其外孙可能发病 X连锁的 隐性遗传 --色盲 X连锁的隐性遗传病特点 群体中男性患者多于女性患者； 女性必定携带两个致病基因才可发病，男性携带一个致病基因就足以发病； 女性携带者的子女中的患病率为1:3，且为男性； 男性患者的子女中儿子均正常，女儿均为携带者，致病基因可由其女儿传给外孙，即隔代遗传； Y 连锁遗传 控制某形状的基因位于染色体Y上 遗传规律： 父传子，子传孙，全男性遗传； 女性不会出现相应的遗传性状或疾病。 Y连锁遗传(限雄遗传) 人类的 耳道长毛症 从性遗传: 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。 人类的秃顶： 男性显性，女性隐性。 性反转 基因与性别畸形 男性阴阳人： 具有正常男性的染色体组成（46，XY)。外观多呈女性，不育。 病因: 雄性激素受体基因突变. 女性阴阳人: 第二性征多呈男性。 病因: 基因突变导致雄性激素产生。 4、多基因遗传 数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起 的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异 是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗 传率来表示： 遗传变异 遗传率（%）= ------------------------------------------ X 100% 总变异（遗传变异+环境变异） 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。 遗传率 人类一些性状与疾病的遗传率 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62 三、肿瘤与遗传 家族息肉型大肠癌 视网膜母细胞瘤 (一) 肿瘤发生分子机制 ?癌症的产生涉及到两大类与细胞增殖相关的基因的突变： ◆促进细胞增殖相关基因突变：原癌基因(proto-oncogene)突变成为癌基因(oncogenes)； ◆抑制细胞增殖相关基因突变：抑癌基因(tumor-suppressor gene)的突变。 原癌基因（显性突变）与抑癌基因（隐性突变）对细胞的影响 ?原癌基因(proto-oncogene) ◆原癌基因存在于细胞基因组中，是控制细胞生长和分裂的基因，编码多种类型的蛋白质。 ◆这类基因功能获得性突变(显性突变)，形成癌基因(oncogene)，其产物量增加或活性升高，促进细胞癌变。 原癌基因的产物 ?抑癌基因(tumor-suppressor gene) ◆抑癌基因是正常细胞增殖过程中的负调控因子，其编码的蛋白抑制细胞增殖，使细胞停留于检验点上阻止周期进程。 ◆抑癌基因发生功能丧失性突变(隐性突变)，则导致细胞周期失控而过度增殖。 ● Rb基因突变导致视网膜母细胞瘤形成（Rb基因是第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因） ● p53基因突变将导致细胞癌变或凋亡（p53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因） 抑癌基因p53 ◆如果抑癌基因突变，丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而过度增殖。p53的突变，使损伤的DNA在细胞内得以复制，造成DNA链的缺口和断裂，最终导致基因组的不稳定，产生异倍体，发生癌变。 ◆超过50%的癌变都涉及p53的突变，而很多癌细胞都是异倍体细胞。 ?细胞癌变是基因突变累积和自然选择的结果 ◆癌症的发生并非为单一基因的突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变才能赋予癌细胞所有特征； ◆癌症是一种典型的老年性疾病，它涉及一系列的原癌基因和抑癌基因的致癌突变的累积. (二)肿瘤遗传学