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课件:人类遗传病总结.ppt
人类遗传病 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 多指(趾):常为6指畸形,有时可见分叉状的多指畸形,常染色体显性遗传。 并指:也称并趾,剪刀手,是两个或更多指(趾)完全连在一起,常染色体显性遗传病。 软骨发育不全:软骨内骨化缺陷,主要影响长骨,表现为短肢型侏儒。智力及体力发育良好。常染色体显性遗传。 白化病:酪氨酸酶缺乏引起的黑色素缺乏所导致的遗传性白斑病。视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈淡粉色,怕光。皮肤、体毛呈白色或黄白色。常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症:苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,对婴儿神经系统造成伤害。常染色体隐性遗传。 抗维生素D佝偻病:肠道吸收钙、磷不良。伴X染色体显性遗传。 血友病:X染色体隐性遗传。患者血浆中缺乏某种凝血因子,患者的血管破裂后,血液较正常人不易凝结,因而会流去更多的血。由于女性有月经,患病女性青春期后的存活率很低。下图为患者牙龈出血和关节出血。 外耳道多毛症:致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙, “全男性遗传”。 单基因遗传病总结: 常染色体显性遗传:多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传:镰刀形红细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病 伴X染色体显性遗传:抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传:血友病、红绿色盲 伴Y染色体遗传:人类外耳道多毛症 二 多基因遗传病:多对等位基因控制 主要包括一些先天性发育异常(如无脑儿,唇腭裂等)和一些常见病(如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病)。 三 染色体异常遗传病:常见的有21、13、18等三体综合症,猫叫综合症,和性染色体异常综合症等。 21一三体综合症(先天愚型),是染色体疾病中最常见的一种,主要表现为智能低下,体格发育落后,所有患儿都有同样的特殊面容。50%患有先天性心脏病,部分患儿在发育中夭折。 遗传病的监测和预防 1. 身体检查,了解家庭病史 2.分析遗传病的传递方式 3.推算出后代的再发风险率 4. 提出防治对策和建议 遗传咨询 对于这么多的遗传病,该如何监测和预防? 产前诊断:医生用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等检测手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 作业: 1.以小组为单位学习P91“调查人群中的遗传病”,调查一中常见遗传病(确定遗传方式及发病率); 2.课后与同学共同查阅资料,自学“人类基因组计划及其影响”内容,思考其积极意义和潜在危害。 资料可以编辑修改使用 学习愉快! 课件仅供参考哦, 实际情况要实际分析哈! 感谢您的观看
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