基因-临床-病边理病例解读.pptVIP

尚未出现症状的FAD基因携带者是AD研究的最理想人群，集中体现了AD的病理生理和遗传特点，是研究AD的活体试管 FAD的研究对AD动物模型的建立、发病机制的探讨、生物标记物的研究和药物临床试验均产生了的重大意义 wu FAD研究 拟纳入400例受试者，其中20％有症状的FAD患者，40％为无症状的致病基因携带者，40％为来自FAD家系中没有携带致病基因的健康对照。 前期研究结果已经发表在了2012年的NEJM，发现FAD患者在出现症状25年前就可出现脑脊液Aβ下降，15年前即可出现脑萎缩。 DIAN研究初步结果 Bateman, et al. New England journal of medicine;2012;10.1056/NEJMoa1202753 宣武医院神经内科贾建平教授牵头建立了 中国家族性阿尔茨海默病网 Chinese Familial Alzheimer Network（CFAN)I /zh-cn/cfan/ Acknowledgment 贾建平教授 秦伟 李丹 宋海庆 Serge Gauthier (McGill University) Pedro Rosa-Neto (McGill University) Dessa Sadvonick (UBC) Robin Husing (UBC) Mario.Masellis (University of