课件：地中海贫血髓外造血.ppt

地中海贫血髓外造血 定义 地中海贫血(Thalassemia)是一组常染色体遗传性疾病，1925年首先由Cooley报道。我国多见于广东、海南、广西等沿海各省。地中海贫血继发髓外造血一般见于肝脾等处网状内皮器官或结构。一些髓外造血组织呈较罕见的瘤样增生，在临床上无特异症状及体征，确诊较难，且易误诊为肿瘤。 地中海贫血病因病理及发病机制 地中海贫血发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，珠蛋白肽链形成受抑制不同而产生不同的地中海贫血类型，常见的临床类型有a型和B型地中海贫血。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低、寿命缩短，可以提前被肝脾破坏，导致贫血。临床上呈慢性溶血性贫血，贫血和缺氧刺激红细胞生成素增加，促使骨髓增加造血，当髓内造血仍不能满足需求时，骨髓外的一些组织会产生造血功能即髓外造血(EMH)。 地中海贫血病因病理及发病机制 髓外造血(EMH)多见于慢性贫血性疾病，是骨髓造血功能不足的生理性补偿，主要发生于肝、脾、肾、淋巴结、纵隔、胸膜、腹膜后。髓外造血发生的机制目前尚无统一定论，文献报道中存在多种观点，有观点认为肝、脾、淋巴结肿大，可能是因造血代偿性增生和病理刺激所致的反应性增生；而胸壁、脊柱旁的软组织肿块，可能是由相邻的骨髓组织“溢出”形成皮质外、骨膜下软组织肿块。有研究证实，骨旁髓外造血灶相邻的骨皮质有广泛的筛眼状侵蚀，且髓外造血灶紧贴骨皮质，外包裹骨膜，这一现象支持相邻骨髓组织增生直接蔓延扩散形成皮质外、骨膜下髓外造血灶的观点。而髓外造血瘤样增生灶活检，可见各阶段幼红、幼粒及巨核细胞大量成群聚集及大量脂肪细胞，可证实其为有活跃造血功能的造血组织。另外，由于单核吞噬细胞系统增生和髓外造血，常常表现肝脾肿大，以脾大最为突出。同时由于大量反复输血可进一步发生含铁血黄素沉着症，晚期可继发脾功能亢进及肝硬化。 地中海贫血临床表现 无典型的临床症状 头颅增大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽等特征性地中海贫血貌。 在原有疾病异常的基础上， 可出现肝脾肿大， 有时在椎管内外、 纵隔、 肋骨等部位形成软组织肿块， 对邻近组织主要为推压改变。 地中海贫血髓外造血灶的诊断 1、地中海贫血髓外造血一般见于肝、脾等网状内皮器管或结构，肝脾髓外造血灶可多发，有时病灶的体积可较大，但极少对相应的脏器功能造成明显损害。CT增强扫描，髓外造血灶多密度均匀、边界光滑，轻到中度强化，易与血管瘤相鉴别。 2、肝、脾肿大，以脾脏增大最为突出，同时由于大量输血而发生含铁血黄素沉着症，晚期可继发脾功能亢进和肝硬化，CT上出现除髓外造血灶以外肝脾密度增高(含铁血黄素沉着)及肝硬化相应的表现。诊断需结合临床的特征及血液相关检查。 地中海贫血髓外造血灶的诊断 3、骨旁的髓外造血灶罕见，其中以肋骨、椎管内外髓外造血灶相对常见，多表现为瘤样增生，特别是椎管旁的瘤样增生，髓外造血灶易误诊为纵隔神经纤维瘤、淋巴瘤、中央型肺癌。 CT比较容易发现肋骨旁及椎管旁的髓外造血灶，而这些髓外造血灶影像上往往表现为纵隔及胸壁的软组织密度肿块。由于这些髓外造血组织呈缓慢的代偿性增生，因而髓外造血灶边缘较为光滑。又因供血较好，病变无囊变和钙化。 地中海贫血髓外造血灶的诊断 CT平扫呈密度均匀软组织密度肿块影，肿块基底与脊柱、纵隔和相应的骨相连，见邻近肋骨头膨大，脊椎等髓腔增宽，皮质变薄，髓腔内骨小梁增粗，形成栅栏样改变。 CT增强扫描髓外造血灶表现明显或轻度均匀/不均匀强化，1反映了髓外造血组织为血供丰富的组织特征。2不活跃的陈旧的造血组织(病变供血较差)有较多脂肪组织及铁质沉积。 注：病理学上，组织脂肪变性与中毒、缺氧、营养不良等相关，支持上述新旧髓外造血灶不同表现的观点。有报道认为髓外造血组织瘤样增生是一种慢性过程，病变边缘供血较差，脂肪变性是可能的。 图1、 地中海贫血继发胸壁肋骨旁多发髓外造血灶, 呈软组织密度块影, 相应的肋骨膨大, 皮质变薄, 骨小梁稀疏、 增粗, 呈网格状 　图 2 A、地中海贫血继发胸椎旁两侧多发结节状软组织密度肿块, 边缘清晰, 肿块内见明显低密度区, 部分呈脂肪样低密度( C T 值为 -2 6HU ) 图2B、肿块内低密度区未见明显强化, 其余部分呈轻度强化 　图 3、 地中海贫血继发胸椎旁软组织密度肿块, 密度均匀, 边缘清, 可见因髓内造血所致的肋骨头及胸椎椎体骨改变 脊柱旁、纵膈两侧多发软组织肿块，呈波浪状，密度均匀，向肺野突出。 地中海贫血髓外造血灶的诊断 地中海贫血髓内造血所致的椎体皮质变薄、骨小梁增粗并沿重力线分布且相对稀疏，以及肋骨膨大、骨皮质变薄、骨小梁增粗且相对稀疏，呈网格状。 而髓外造血瘤样增生灶往往出现在上