课件：临床病例讨论.ppt

临床病例讨论 ——疾病的生化基础 南方医科大学基因工程研究所 生物化学与分子生物学教研室 朱利娜 julia@ 病例一 患者，男性，59岁，已婚，厨师。于4个月前开始自觉口渴、多饮，每日饮水量达2暖瓶(约4000ml)。多尿，每日10余次，每次尿量均较多。不伴尿急、尿痛及血尿，昼夜尿量无明显差异。无明显多食，日进主食约300～350g，也无饥饿感。当时未注意，也未检查治疗；近1个月来上述症状明显加重，并出现严重乏力、消瘦，体重较前减轻约10 Kg，不能从事正常工作，故前来就诊 体格检查：体温36.2℃，脉搏89次/分，呼吸20次/分，血压120/80 mmHg。一般状态尚可，神志清楚，消瘦体质，自动体位。皮肤弹性佳。双眼球无突出及凹陷。甲状腺未触及。双肺呼吸音清，未听到干湿性口罗音。心率89次/分，心律齐，未听到病理性杂音。腹软，无压痛，肝脾末触及，移动性浊音阴性。双肾区无叩击痛。双下肢无水肿。 实验室检查：尿常规：糖(+)，酮体(-)，蛋白(-)，隐血(-)，尿相对比重1.020。空腹血糖7.0 mmol/L。 问题讨论 1. 初步考虑该患者为何种疾病，诊断依据是什么？ 2. 为了确诊还应进一步做哪些检查，预计结果如何？ 3. 糖尿病的典型症状是什么？简述这些症状的生化机制。 病例二 患者，女性，53岁。患者子女探望患者时发现其“行为异常”，且抱怨头痛、恶心、四肢无力。其房内用煤炉取暖，炉盖未封，室内煤炭气味浓烈。 体格检查：体温37.6℃，脉搏94次/分，呼吸22次/分，血压120/100 mmHg。轻微意识模糊，定向能力差。口唇黏膜呈樱桃红色，余未见异常。 实验室检查：碳氧血红蛋白(HbCO)50%，动脉血氧分压(PaO2)、氧饱和度(SatO2)、动脉血CO2 分压(PaCO2)下降。 问题讨论 1. 患者出现上述症状的原因是什么？ 2. 如何治疗，其生化理论基础是什么？ 病例三 患者，女性，23岁，以心前区疼痛2年，加重2个月为主诉入院。 现病史：患者2年前出现活动时心前区疼痛，呈钝痛，每次持续1～2分钟，休息后可缓解，平均每周发作1次。近两个月来自觉活动时疼痛加重，每次持续3～5分钟，最长可达10分钟，平均每周发作2～3次，休息后仍可缓解。天气寒冷时外出走路发作频繁；夜间多次因发作而疼醒，坐起休息后缓解。近两天有类似症状出现，每次发作时立即舌下含服消心痛10mg后约5分钟缓解，患者为进一步诊治而入院。 既往史：15年前确诊多发结节性黄色瘤，发现血清胆固醇增高。 家族史：患者父母血脂代谢异常，家族中无黄色瘤病史。 体格检查：体温36℃，血压160/100 mmHg，脉搏80次/分，呼吸15次/分。神清语明，口唇红润，咽不赤，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，心率80次/分，律整，未闻及病理性杂音，肝脾肋下未触及，双下肢不浮肿。四肢小关节可见多处结节性黄色瘤。 辅助检查 生化检查：总胆固醇(TC)15.81 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)12.02 mmol/L(参考值2.1～3.6 mmol/L)，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)0.86 mmol/L(参考值≥1.0mmol/L)，三酰甘油(TG)0.71 mmol/L。血红蛋白浓度、红细胞数与体积、凝血三项、肝功、肾功，尿常规等均正常。 超声心动图：主动脉根部及升主动脉起始段管壁增厚，回声增强，管腔轻度狭窄，僵硬。左右冠状动脉起始段管壁回声增强，主动脉瓣显影欠佳。左心增大，左室心肌轻度增厚，左室心尖部内径增宽。左室前壁中段，心尖段，下壁中段心肌运动减弱。 四肢关节X线片：无骨质破坏，多发性黄色瘤。 冠状动脉造影：冠脉三支病变，右冠状动脉 多处狭窄呈串珠样显影，左冠状动脉前降支及 回旋支次全闭塞，较多侧支循环。 问题讨论 1. 该患者可能的诊断有哪些？ 2. 从血浆脂蛋白代谢的角度解释患者的血清胆固醇增高。 3. 联系胆固醇代谢特点，为患者拟定高胆固醇血症治疗方法。 病例四 患者，女性，47岁，农民。因反复发作性昏迷半年，今发病7小时入院。患者于半年前某日凌晨5时出现意识丧失，在当地医院给予输液，约4小时后清醒。醒后患者未诉不适，照常劳动与生活。4个月和2个月前也发生类似现象各1次，经休息约6小时后转轻。昨日进城，今晨4时又发现其昏迷，经观察7小时后未清醒送入医院，作头颅CT检查无异常，以“昏迷?”收住院。 体检：中度昏迷，稍偏瘦，皮肤偏黑，腹稍凹陷，上腹偏左可见一纵行手术瘢痕，肝未触及，无瘫痪征，腱反射减弱，病理反射及脑膜刺激征阴性。脑电监测可大部分导联散在性慢波，偶有三相波。心电监测无异常。 入院后立即使用甘露醇250ml静脉滴注及输液，约3小时后患者清醒。醒后检查其记忆力、判断力、计算力等均正常。追问病史，患者来自血吸虫病疫区，