课件：第18章神经系统遗传性疾病.ppt

约20%患者10岁后 腰骶区灰褐色粗糙鲨鱼皮斑, 略高于皮肤 (结缔组织增生) 可见牛奶咖啡斑\甲床下纤维瘤\神经纤维瘤等 1. 皮肤损害 临床表现 ① 癫痫: 发生率70%~90% 开始为婴儿痉挛症, 伴皮肤色素脱失 --可诊断结节性硬化症 后转为全面性\简单部分性\复杂部分性发作 频繁发作者多有性格改变(违拗\固执呆滞) 2. 神经系统损害 临床表现 ② 智能减退 进行性加重 几乎都有癫痫发作 常伴情绪不稳\行为幼稚\易冲动思维紊乱等 ③ 少数病人伴神经系统体征 (ICP↑\单瘫\偏瘫\锥体外系症状) 临床表现 2. 神经系统损害 50%患者--视网膜视神经胶质瘤 眼底检查: 视乳头附近多个虫卵样钙化结节视网 膜周边黄白色环状损害 易误诊视乳头水肿假性视乳头炎 3. 眼部症状 4. 内脏损害 常见肾肿瘤囊肿 其次心脏横纹肌瘤\肺癌甲状腺癌等 临床表现 ④ 蛋白尿镜下血尿--肾损害 辅助检查 ③ CSF正常 ① 头颅平片--脑内结节性钙化巨脑回压迹 CT--侧脑室结节钙化(皮层小脑结节—可确诊) ② EEG--高波幅失律各种痫性波 伴肾脏其他内脏肿瘤, EEG异常有助于诊断 1. 诊断 诊断鉴别诊断 临床诊断标准 常染色体显性遗传家族史 典型皮脂腺瘤 3个色素脱失斑 癫痫发作(包括婴儿痉挛) 智能减退 CT发现颅内钙化灶室管膜下结节可确诊 2. 鉴别诊断 神经纤维瘤病 (也可累及皮肤\神经系统视网膜) 诊断鉴别诊断 控制癫痫发作 婴儿痉挛可用ACTH治疗 脱水剂降ICP CSF循环受阻--手术治疗 面部皮脂腺瘤可行整容术 治疗 本病无特异性疗法 对症治疗 三、脑面血管瘤病 Encephalofacial Angiomatosis 三、脑面血管瘤病 (Encephalofacial angiomatosis) 一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣 对侧偏瘫 偏身萎缩 青光眼 癫痫发作 智能减退 Sturge-Weber综合征 多为--散发病例 部分--常染色体 显性隐性遗传 特征 概念 病变: 软脑膜血管瘤毛细血管畸形 静脉内皮细胞增生, 脑膜增厚 常见于面部血管痣同侧枕叶 也见于颞叶\顶叶\整个大脑半球 脑面血管瘤病 镜下: 神经元丧失\胶质细胞增生钙质沉着 特征: 血管瘤下脑皮层萎缩钙化 病理 红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见) 沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ\Ⅲ支 严重者蔓延至对侧面\颈部\躯干 少数见于口腔粘膜 临床表现 1. 皮肤改变 血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色 累及前额\上睑可伴青光眼神经系统并发症 仅累及三叉神经第Ⅱ第Ⅲ支神经症状少见 常见癫痫发作 可伴Todd麻痹 发生于1岁左右 抗癫痫药难于控制 随年龄增大常有智能减退 2. 神经系统症状 脑面血管瘤对侧可出现偏瘫偏身萎缩 临床表现 30%的患者伴青光眼突眼(突眼因产前眼内 压过高所致) 枕叶受损→对侧同向性偏盲 先天性异常, 如虹膜缺损晶状体混浊 3. 眼部症状 临床表现 ④EEG: 受累半球波幅低,α波减少与颅内钙化程度一致, 可见痫性波 辅助检查 ①2岁后头颅X线平片: 与脑回一致的特征性双轨状钙化 ②CT: 钙化单侧脑萎缩, MRI\PET\SPECT显示软脑膜 血管瘤 ③DSA: 毛细血管静脉异常, 受累半球表面毛细血管 增生\静脉显著减少\上矢状窦发育不良等 面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤 伴癫痫\青光眼\突眼\对侧偏瘫偏身萎缩等, 其中之一即可诊断 头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化 CT\MRI: 脑萎缩脑膜血管瘤 诊断 癫痫--抗痫药控制 面部血管瘤--行整容术\激光治疗 青光眼突眼--手术治疗 部分病人可行脑叶\脑半球切除术 偏瘫病人可康复治疗 治疗 常染色体隐性遗传 儿童早期发病 手部肌萎缩, 继之下肢痉挛挛缩 身材短小, 轻度小脑症状, 手指徐动耳聋等 临床表现 (7) HSP伴远端肌萎缩 (Tyorer综合征) 部分病例不自主苦笑, 构音障碍 20~30岁仍不能走路 2. 变异型 11~20岁发病. 症状: 爆发性语言 面具脸 手足徐动 共济失调等 临床表现 (8) HSP伴早老性痴呆(Mast综合征) 2. 变异型 多在幼儿发病, 表现: 痉挛性截瘫 共济失调 智力低下 二尖瓣脱垂 双手肌萎缩 尿失禁等 临床表现 (9) Charlevoix-Sageunay 综合征 2. 变异型 1. 诊