课件：产前咨询与产前诊断.ppt

电离辐射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低 小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病） 金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)，又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。 产前筛查 筛查原则（WHO） 疾病明确、危害严重 发病率相对高人群分布明确 具有简单安全的筛查办法 效益-筛查费用低（与出生儿负担相比） 有确诊方法 有对筛查阳性者的咨询条件 有有效的疾病处理方法 Down Syndrome筛查 Down’s Syndrome是一种常见染色体疾病，在新生儿中发病率约为1/750-1000 根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生 目前我国有大约60万以上的DS患者 Down Syndrome筛查 MOM:(Multiples of the normal gestation-specific Median)正常妊娠特定期中位数的倍数 Down Syndrome筛查 两低一高AFP uE3 f-β-HCG 风险值1/270-280作为cut of值 风险值不是诊断值, 阳性预测率为1-2% 年龄、体重、吸烟、胎龄以及 ONTD筛查 1977年，首次报道血清中aFP水平升高和开放性神经管畸形有关 aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后由消化道和肝脏合成 孕13周前在胎儿血清及羊水中稳定升高，其后迅速下降 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环妊12周后母体血清aFP稳步增高 ONTD筛查 以2.0MOM 为cut of值, 91%ONTD被检出,7.2%假阴性率 15-22周,最佳检测时间是16-15周 aFP增高可能有低估胎龄、多胎、死胎、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道梗阻和闭锁、畸胎瘤、水囊状淋巴瘤、羊膜带综合征、孕妇肿瘤及正常妊娠 产前诊断的指征 羊水过多或过少 胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的 物质 有遗传病家族史或曾经生过先天性严重缺陷婴儿 年龄大于35岁 筛查高风险者 产前诊断的技术 超声检查 介入性手段 羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断(PGD) 超声检查 正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 组塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少 羊膜腔穿刺 最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕16～20周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.5％ 绒毛活检（CVS） 活检时间：孕9周以后 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 用于胎儿染色体和基因分析 染色体制备方法：培养法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1％ 胎血取样 从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血 操作的时间窗为18周至分娩 主要用于快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断、胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9％ 胎儿镜检查 时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3％ 植入前遗传学诊断（PGD） 在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查，选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理学问题 目前尚不能在临床常规开展 产前诊断的局限性 申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常 不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来 产前诊断的准确性 就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别 筛查针对普遍