课件：运动神经元疾病.ppt

机制及分型 发病因素不明确 脊髓灰质病毒可能有关 家族史，常染色体隐性遗传多见 临床分型： 1 婴儿型脊肌萎缩症 2 少年型脊肌萎缩症 3 成人型脊肌萎缩症 1 婴儿型脊肌萎缩症 特点： 2岁以内发病； 肢体无力下肢上肢，近端远端； 肌张力低，反射减低或消失； 1/3面肌或眼肌受累，无延髓麻痹； 平均存活10年 2 少年型脊肌萎缩症 特点： 2~17岁发病，男女，1/3家族史； 慢性、对称性肢体近端无力，下肢上肢，“鸭步”，胸锁乳头肌易受累； EMG：神经原性损害 病理：脊髓前角细胞减少 预后良好 3 成人型脊肌萎缩症 特点： 16~60岁发病，1/3遗传； 进展、缓慢双上、下肢近端无力肌萎缩； 肌张力低下，腱反射减低或消失； 后组颅神经可受累； 病程20~30年 进行性脊肌萎缩症的诊断 下运动神经元受累，无锥体束征； EMG：神经原性损害，神经传导速度正常； 肌肉活检：神经原性萎缩； 运动神经元存活基因（SMN）7，8等位缺失；（为儿童发病主要诊断之一） CSF正常，排除颈、腰椎病变 三 原发性侧索硬化（PLS） 病变仅限于上运动神经元； 中年以后发病，起病隐袭； 进行性、强直性截瘫或四肢瘫； 一般无肌萎缩，无括约肌障碍， 无感觉丧失； 四 进行性延髓麻痹 40~50岁以后发病； 脑桥和延髓运动核受累（构音不清，饮水呛咳，咀嚼无力，咽下困难） 舌肌萎缩，肌束震颤； 皮质延髓束受累（下颌反射亢进、强哭强笑）； 1~3年死于肺部感染 ALS研究进展 1.胸段脊旁肌肌电图在ALS诊断中的作用 50例ALS患者中,41例(81%)胸段脊旁肌肌电图可见大量纤颤电位和正锐波;(常规EMG三肢加胸锁乳头肌,但后者的阳性率低,特别是无延髓肌肉受累症状者),建议行胸段脊旁肌肌电图检查. 另有文献:行胸1~4脊旁肌肌电图检查发现大量纤颤电位和正锐波,提示该患者很快出现呼吸困难 ALS研究进展 2.咀嚼肌经颅电刺激运动诱发电位在ALS诊断中的价值 皮层运动诱发电位(C-MEP)潜伏期显著延长(咀嚼肌皮层运动诱发电位被认为兴奋投射到对侧三叉神经核的皮质延髓束). 作者认为:ALS的咀嚼肌C-MEP异常较肢体的MEP异常更常见,尤其在没有延髓症状的ALS患者中,有更高的敏感性. ALS临床诊治原则 1.尽可能早地作出诊断; 2.尽可能早地给与治疗; 3.持续地对所作诊断的正确性进行重评. 早治疗的必要性: 动物模型40天,前角变性,90天神经原丧失,125天瘫痪,136天死亡. ALS的治疗进展 1、多因素致病，无法治愈； 2、治疗目的：减轻症状，维持生活质量； 3、治疗方向：以ALS的发病机制，涉及神经营养因子的缺乏和异常兴奋性氨基酸毒性作用以及钙细胞素作用，提供理论基础。 ALS的治疗进展 1、兴奋性氨基酸（EAA）的拮抗剂 * 力鲁唑（Riluzole 力如泰） 获FDA批准治疗ALS的第一个药物 抑制突触前EAA的释放，阻滞EAA受体及抑制神经末梢而发挥作用。50mg bid * 拉莫三嗪（Lamotrigine） 抑制谷氨酸的释放. 25~100mg qd ALS的治疗进展 国外报道: 力如泰治疗12~18个月存活率高于安慰剂组(每日100mg)，运动功能未得到改善 国内报道： 力如泰治疗5例，50mg bid，12周，3例延髓肌、躯干肌力有改善。 副作用：消化道症状，ALT增高 ALS的治疗进展 2、神经营养因子（CNTF） * 睫状神经营养因子 减缓神经元的死亡过程， 鞘内注射，或植于蛛网膜下腔的微泵给 药，使CSF中维持较高浓度 可有头痛或神经根痛 ALS的治疗进展 3、抗氧化剂 OPC 14117： 保护脊髓的运动神经元，减少脂质过氧化 其他抗氧化剂：β-胡萝卜素，维生素E 维生素C，可清除代谢产生的氧化产物 ALS的治疗进展 4、钙通道阻滞剂： 免疫学说：ALS病人体内产生抗钙通道抗体，可引起运动神经元胞浆内钙浓度的异常升高 * 匹莫齐特（Pimozide） 电压依从性钙通道阻滞剂 1mg qd 3~12月，可延缓病情进展 ALS的治疗进展 5、基因治疗 将编码神经保护剂（如神经营养因子的基因）移植到患者的中枢系统可能是未来治疗方向之一。 6、干细胞移植 治疗的发展方向。 ALS的治疗进展 ALS是多种因素发病， 故主张联合使用“鸡尾酒” 疗法。 谢谢 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全