异常血红蛋白HbNewYork的分子诊断及血液学特征分析.PDFVIP

新医学２０１８年６月第４９卷第６期 ４２１ ·临床研究论著 · 异常血红蛋白ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ的分子诊断及 血液学特征分析 卢建　王继成　姚翠泽　张艳霞　刘玲　骆明勇　秦丹卿 　　 【摘要】　目的　对３４例异常血红蛋白ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ患者进行基因诊断并分析其血液学特征。 方法　应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析，使用ｇａｐＰＣＲ、ＰＣＲＲＤＢ 和ＤＮＡ测序方法对所有提取的ＤＮＡ标本进行 珠蛋白基因的鉴定。结果　经基因检测，２５例病例 β 为单纯的ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ杂合子，其红细胞参数表现为正常或轻度降低，血红蛋白电泳提示４３９％～ ０ ５２０％的ＨｂＫ异常带；１例为ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ合并 地中海贫血，表现为明显降低的红细胞参数和升 β 高的ＨｂＫ（９１８％）；８例为ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ合并 地中海贫血，其血液学特征也有不同的改变。结论 α 单纯的ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ杂合子无明显的临床表现，但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征。 　　 【关键词】　ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ；地中海贫血；血液学特征 ＭｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎＮｅｗＹｏｒｋ　 ＬｕＪｉａｎ，ＷａｎｇＪｉｃｈｅｎｇ，ＹａｏＣｕｉｚｅ，ＺｈａｎｇＹａｎｘｉａ，ＬｉｕＬｉｎｇ，ＬｕｏＭｉｎｇｙｏｎｇ，ＱｉｎＤａｎｑｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓ ＣｅｎｔｅｒｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎＨｏｓｐｉｔａｌ，５１１４４２Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ，ＱｉｎＤａｎｑｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｑｉｎｄａｎｑｉｎｇ１９８５＠１６３ｃｏｍ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｃｏｎｄｕｃｔｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ｏｆ３４ｃａｓｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎＨｂＮｅｗＹｏｒｋＭｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅ ｓｕｂｊｅｃｔｔｏｒｏｕｔｉｎｅｂｌｏｏｄｔｅｓｔａｎｄｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓＧａｐＰＣＲ，ＰＣＲＲＤＢａｎｄＤＮＡｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｗｅｒｅ ａｄｏｐｔｅｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅ ｇｌｏｂｉｎｇｅｎｅｏｆｔｈｅｅｘｔｒａｃｔｅｄＤＮＡｓａｍｐｌｅｓＲｅｓｕｌｔｓ　Ｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒｅｖｅａｌｅｄｔｈａｔ２５ β ｃａｓｅｓｗｅｒｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｗｉｔｈｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｔｅｏｆＨｂＮｅｗＹｏｒｋａｎｄｐｒｅｓｅｎｔｅｄｗｉｔｈｎｏｒｍａｌｏｒａｓｌｉｇｈｔｄｅｃｒｅａｓｅｉｎｔｈｅ ｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｌｅｖｅｌＨｅｍｏｇｌｏｂｉｎｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓｐｒｏｍｐｔｅｄ４３９％５２０％ｏｆａｂｎｏｒｍａｌＨｂＫｂａｎｄＯｎｅｃａｓｅｗａｓ ０ ｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈＨｂＮｅｗＹｏｒｋｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｗｉｔｈ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，ｍａｎｉｆｅｓｔｅｄｗｉｔｈａｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｅｃｒｅａｓｅｉｎｔｈｅｈｅ β ｍｏｇｌｏｂｉｎｌｅｖｅｌａｎｄａｎｉｎｃｒｅａｓｅｉｎＨｂＫ（９１８％）ＥｉｇｈｔｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈＨｂＮｅｗＹｏｒｋｃｏｍｐｌｉ ｃａｔｅｄｗｉｔｈ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇｗｉｔｈｃｅｒｔａｉｎｃｈａｎｇｅｓｉｎｔｈｅｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　Ｐａ α ｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｈｅｈｅｔｅ