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医学遗传学医学遗传学医学遗传学.ppt

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分离律(law of segregation):生物细胞中的成对基因在杂合状态时保持独立,而在形成生殖细胞时,彼此分离分别进入不同的生殖细胞中去。 根据孟德尔的分离定律,Aa与Aa杂交的后代基因型比为1AA:2Aa:1aa,表现型比为:3显性性状:1隐性性状。 二、自由组合定律 自由组合律是孟德尔研究两对相对性状得出的另一遗传定律。分离律适用于研究一对相对性状,自由组合律适用于研究两对或两对以上相对性状。 自由组合律(low of independent assortment):当两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时,在生殖细胞形成过程中,等位基因彼此分离,非等位基因自由结合,分别进入不同生殖细胞。当我们遇到在同一个家庭中同时存在两种或两种以上的遗传病时,这就需要用自由组合律来分析研究。 三、连锁和交换律 美国遗传学家摩尔根(Morgan T.H)于1910年发现连锁与交换现象:位于同一条染色体上的基因彼此间是连锁在一起的,构成了一个连锁群,但是这些基因并非总是连锁在一起的,在减数分裂前期Ⅰ,同源染色体联会过程中非姐妹染色单体之间往往发生片断的交换,通过片断的交换基因发生重新组合,使连锁群中的基因重组。这就是连锁和交换律(law of linkage and crossing over)。 雌 黑身残翅 (bbvv) 灰身长翅 (BBVV) 灰身长翅 (BbVv) 50% 黑身残翅 (bbvv) 灰身长翅 (BbVv) 雄 黑身残翅 (bbvv) 50% 连 锁 雄 黑身残翅 (bbvv) 灰身长翅 (BbVv) 42% 黑身残翅 (bbvv) 42% 灰身长翅 (BBVV) 黑身残翅 (bbvv) 灰身长翅 (BbVv) 雌 灰身残翅 (Bbvv) 8% 黑身长翅 (bbVv) 8% 互 换 四、统计学原理在遗传学分析中的应用 概率(probability)概率是指某事件随机发生可能性的大小。对于一对等位基因Aa来说,形成生殖细胞时,两者分离,每一生殖细胞中有A或a基因的概率是1/2。 统计学上,用符号“P”表示概率,概率P的数值在0与1之间波动。当某事件发生的概率为0时,表示该事件必然不发生,称不可能事件;相反,某事件发生的概率为1,表示该事件必然发生,称为必然事件。 乘法定理 如果事件A和事件B为相互独立事件(即事件A的发生并不影响事件B的发生),则两事件同时发生的概率是两事件各个概率的乘积。 即:P(AB)=P(A)× P(B) 例如,同时掷两枚硬币,两枚硬币哪面向上是互不影响的,互为独立事件。两个硬币同时为国徽向上的概率为1/2×1/2=1/4;同时为币值向上的概率也是1/2×1/2=1/4。第一枚硬币国徽向上而第二枚硬币币值向上的概率也是1/2×1/2=1/4,第一枚硬币币值向上而第二枚硬币国徽向上的概率也是1/2×1/2=1/4。 加法定理 两个互斥事件A与B的总概率是各个概率的和。即P(A+B)=P(A)+ P(B) 互斥事件又称为不相容事件,指A事件发生B事件不可能发生,B事件的发生A事件不可能发生,A事件与B事件互为互不相容事件,而两事件的和表示出现A事件或B事件的概率。例如掷一枚硬币,落地时国徽和币值不可能同时向上,为不相容事件。国徽向上或币值向上的概率等于各自概率之和。 P(A+B)=P(A)+ P(B)=1/2+1/2=1 乘法定理在遗传学分析中的应用: 当在一个家族中出现两种单基因遗传病时,可用乘法定理来计算后代患病情况的概率。首先将两种单基因遗传病分别利用分离律进行遗传分析,求出后代的发病率;然后利用乘法定理算出各种情况的概率。利用乘法定理分析后代患病情况时,省去了复杂的自由组合基因图解和一项一项统计过程。具有简便、快捷和准确三个优点。 例如,在一个家庭中父亲是并指,母亲正常,婚后生了一个白化病患儿。问这对父母若生第二胎,子女的患病情况如何?根据分离律可知,并指作为常染色体显性遗传病,子代的患病概率为1/2 ,正常概率也为1/2;白化病作为常染色体隐性遗传病,后代患病的概率为1/4,正常的概率为3/4。利用乘法定理就可算出第二胎子女患病情况: 肤色正常、并指的概率为3/4×1/2=3/8; 手指正常、白化病的概率为1/2×1/4=1/8; 既并指又白化病的概率为1/2×1/4=1/8; 手指、肤色都正常的概率为1/2×3/4=3/8。 第四节 遗传的分子基础 一、核酸的化学组成 核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸 (DNA) 统称为核酸。组成核酸的基本单位是核苷酸。每个核苷酸由磷酸、戊糖和含氮碱

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