肝豆-肝子炎防治.pptVIP

肝豆状核变性 病因和发病机制 病因：常染色体隐性遗传病 第13号染色体长臂基因缺陷 发病机制： 正常铜代谢： 临床表现 发病年龄：3岁～成年 (7～12岁最多见) 起病 50％：以肝病表现开始 进展较急 20％：以神经系统异常为首发 进展较缓 30％：肝病+神经异常 进展缓慢 少数：溶血、骨关节症状或血尿等起病 临床表现 肝病症状：急、慢性肝炎；肝硬化；重症肝炎 神经精神症状：(10岁以后) 锥外系表现：肌张力改变 构音障碍 咀嚼吞咽困难 肢体震颤 精神、行为改变 EEG ： 无特殊变化 头颅CT： 基底节、豆状核及尾核：低密度改变 临床表现 角膜环(kayser-Fleishe ring, K-F ring)： 7岁以后可见，有重要诊断价值 溶血：红细胞膜病变（变性珠蛋白形成） 肾脏症状：血尿，肾小管重吸收障碍，肾小管酸中毒 骨关节病变：关节疼痛、骨质疏松、骨骼畸形、自发性骨折 其他：皮肤黑、晦暗 诊断要点 血清铜蓝蛋白↓（＜0.2g/L） 角膜K-F环（确诊价值）