表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习.PDF

618 Neural Injury And Functional Reconstruction ，December 2018, Vol.13, No.12 ·论著· 表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3 例分析并 文献复习 赵静，温宏峰，金迪，王培福，杨旭 作者单位 摘要 目的：探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后。方法：回顾3 例肝豆状核变性患 航天中心医院神经 者的临床资料，分析其延误诊治的原因。并结合文献进行回顾性分析。结果：3 例均中年隐匿起病，缓慢进 内科 行性加重。临床症状例1表现为体重增加，智能减退，逐渐出现言语不能及肢体无力；例2 表现为进行性球 北京 100049 麻痹；例3 表现为肢体震颤，后期出现言语不清，随病情发展，均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表 收稿日期 现。常规检查2 例肉眼可见双侧角膜K-F 环，1例裂隙灯下可见；均存在临床下肝脏损害，1例出现多项凝血 功能异常；血清铜蓝蛋白均明显降低；头MRI 出现双侧脑干、基底核较为对称的多发异常信号，均为T WI 低 2018-06-19 1 信号，FLAIR 、T WI 高信号改变。经低铜饮食及驱铜治疗后临床症状明显改善。搜索既往报道的肝豆状核 通讯作者 2 王培福 变性患者662 例，归纳总结8 种首发表现及4 大临床症状，并对误诊原因进行分析概括。结论：肝豆状核变 pfuw@ 性多中青年隐袭起病，缓慢进行性加重，临床出现神经多系统损害表现，头颅MRI 以脑干、基底核区对称异 杨旭 常信号为突出改变，应进一步检查角膜K-F 环、腹部超声及血清铜蓝蛋白，早期诊疗临床预后较好。 xuyanghangtian@ 关键词 肝豆状核变性；不典型；血清铜蓝蛋白；预后 163.com 中图分类号 R741 ；R742.4 文献标识码 A DOI 10.16780/ki.sjssgncj.2018.12.008 Analysis of Hepatolenticular Degeneration with Atypical Manifestation and Delayed Diagno⁃ sis: 3 Cases Report and Literature Review ZHAO Jing, WEN Hong -feng, JIN Di, WANG Pei-fu, YANG Xu. Dep artment of Neurology, Aero Sp ace Center Hosp ital, Beij ing 100049, China Abstract Objective: To explore the clinical, examination characteristics, treatment and prognosis of hepato- lenticular degeneration patients with atypical manifestation. Methods: Three cases of hepatolenticular degenera- tion