骨髓增生异常综合征的细胞形态学特点与诊断.doc

PAGE PAGE 1 骨髓增生异常综合征的细胞形态学特点与诊断 1)概念骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsymdrome,MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态造血，外周血血细胞减少。 2）分类 ①FAB协作组分类根据骨髓中原始细胞的多少及外周血中原始细胞的有无将MDS分为5个类型，即难治性贫血（refractoryanemia,RA）；环形铁粒幼细胞难治性贫血（refractoryanemiawithringedsideroblast,RARS）；原始细胞过多难治性贫血（refractoryanemiawithexcessblasts,RAEB）；转化中的原始细胞过多难治性贫血（RAEBintransformation,RAEB-T）；慢粒-单核细胞白血病（chronicmyelomonocyticleukemia,CMML）。 ②WHO的分类2000年世界卫生组织（worldhealthorganization,WHO）对原有的FAB分类作了修订，见表9-4。 表9-4WHO对MDS的分类及其标准 类型 外周血 骨髓 难治性贫血 贫血 无原始细胞或罕见 仅有红系发育异常 原始细胞＜5%，环状铁粒幼细胞＜15% 难治性贫血 伴环状铁粒幼细胞（RARS） 贫血 无原始细胞 仅有红系发育异常 原始细胞＜5%，环状铁粒幼细胞≥15% 难治性血细胞减少症 伴有多系发育异常 （RCMD） 血细胞减少（两系减少或全血细胞减少） 无原始细胞或罕见 无Auer小体 单核细胞＜1×109/L 髓系中≥2个细胞系中发育异常的细胞≥10% 原始细胞＜5% 无Auer小体 环状铁粒幼细胞＜15% 难治性血细胞减少症 伴有多系发育异常和环状铁粒幼细胞（RCMD-RS） 血细胞减少（两系减少或全血细胞减少） 无原始细胞或罕见 无Auer小体 单核细胞＜1×109/L 髓系中≥2个细胞系中发育异常的细胞≥10% 原始细胞＜5% 无Auer小体 环状铁粒幼细胞≥15% 难治性贫血 伴原始细胞增多-1 （RAEB-1） 血细胞减少 原始细胞＜5% 无Auer小体 单核细胞＜1×109/L 1系或多系发育异常 原始细胞5%～9% 无Auer小体 难治性贫血 伴原始细胞增多-2 （RAEB-2） 血细胞减少 原始细胞5%～9% 有或无Auer小体 单核细胞＜1×109/L 1系或多系发育异常 原始细胞10%～19% 有或无Auer小体 MDS，不能分类 （MDS-u） 血细胞减少 无原始细胞或罕见 无Auer小体 粒系或巨核细胞系1系发育异常 原始细胞＜5 无Auer小体 MDS伴单纯del（5q） 贫血 原始细胞＜5 血小板计数正常或增高 巨核细胞数正常或增加伴有核分叶减少 原始细胞＜5 无Auer小体 单纯del（5q） 3）检验 ①血象患者的血象为全血细胞减少，亦可为一个系列或两个系列血细胞减少。 Ⅰ.红细胞贫血程度表现不一，红细胞的形态多有异性，大小不均，可见嗜多色性红细胞、点彩红细胞，偶见巨大红细胞。网织红细胞正常、减少或增高。 Ⅱ.白细胞白细胞数减少、正常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞多减少，中性粒细胞胞浆内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞样变。 Ⅲ.血小板多数患者减少，血涂片上血小板多大小不均，偶见巨大血小板。个别患者血涂片出现淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。 ②骨髓象多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显病态造血。 Ⅰ.红细胞系多为明显增生，少数增生减少，除原始红细胞外，各阶段均有巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核浆发育不平衡，胞浆嗜碱着色不均。 Ⅱ.粒细胞系粒细胞系增生活跃或减低，在原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，可见双核或畸形核中幼粒细胞、巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞。 Ⅲ.巨核细胞系巨核细胞数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞，单圆大核或多核巨核细胞。小巨核细胞可小至淋巴细胞大小，核圆占细胞的绝大部分，染色质致密粗糙，结构不清，偶可见1～2个不清晰的小核仁，胞浆淡蓝略带灰色，不透明而呈云雾状，周边不整齐，可有血小板形成现象。 ③骨髓活检多数病例骨髓造血组织过度增生，有原粒、早幼粒细胞的异常定位。正常人骨髓原粒和早幼粒常单个散在定位于小梁旁区，当3～5个以上聚集成簇，位于小梁间区和中央区，称为幼稚前体细胞异常定位（abnormallocalizationofimmatureprecursor,ALIP）。亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。 ④骨髓铁染色细胞外铁丰富（+++），铁粒幼红细胞多在50%以上，少数病例可见环形铁粒幼细胞。 ⑤细胞遗传学约