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课件:苯丙酮尿症症状分析.pptx
苯丙酮尿症;苯丙酮尿症的发病率;导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度 2 mg/dL(120 ?mol/L);遗传性高苯丙氨酸血症的传统分类
1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 70 - 95%
1) 经典型苯丙酮尿症 PKU
2) 高苯丙氨酸血症 HPA
2. 四氢生物蝶呤缺乏 5 - 30%
BH4缺乏症;遗传性高苯丙氨酸血症的病因及其临床特点
分 型 原 因 症 状 治 疗
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏 智力低下 饮食控制
高苯丙氨酸血症 惊厥
黑色素缺乏
BH4缺乏 四氢喋呤合成酶 肌张力异常 BH4
(异型PKU) 二氢喋呤还原酶 惊厥 L-Dopa
三磷酸鸟苷环化水解酶 智力低下 5-HTP
饮食控制
;经典型苯丙酮尿症的特点
1) 生后数月起智力运动落后,最终导致中度 - 极重度智力低下;
2) 半数患儿合并癫痫, 1/3表现为婴儿痉挛症;
3) 多有烦躁、多动、孤独症倾向等精神行为异常;
4) 黑色素缺乏,毛发黄,皮肤白,虹膜色浅;
5) 鼠尿样体臭;
6) 血苯丙氨酸 20 mg/dL (1200 ?molL);
7) 尿三氯化铁试验 半数阳性;
8) 脑影像学改变 脑萎缩、髓鞘发育迟缓.;PKU的治疗 -- 低苯丙氨酸饮食;PKU的治疗 -- 低苯丙氨酸饮食;BH4 缺乏症(异型PKU)的临床表现
重症 多自婴儿早期发病,婴幼儿期死亡率高
顽固性惊厥,发育落后
吞咽困难,胃肠功能紊乱
肌张力异常(低下、亢进、或时高时低)
免疫力低下
轻症(外周型、温和型):锥体外系损害
短暂型:因成熟延迟导致新生儿一过性高苯丙氨酸血症,随着酶的成熟,临床症状消失。;BH4 缺乏症的诊断;BH4缺乏症的治疗;临床症状;呕吐; 病因
消化道及消化道外感染时,炎症刺激胃、肠黏膜反射性呕吐。消化道梗阻时呕吐是由于食管、胃或肠内容物下行受阻,积聚于梗阻上端致逆蠕动所致。颅内病变和颅内高压呕吐是呕吐中枢直接受病变或压力刺激,引起中枢性呕吐,或因脑脊膜受刺激致反射性呕吐。
;惊厥、发绀;神经系统症状;贫血;红细胞或血红蛋白生成减少
造血物质缺乏
(1)小???胞性贫血:缺铁性贫血、维生素B6反应性
(2)巨幼红细胞性贫血:叶酸或维生素B12缺乏
造血障碍;婴儿湿疹;头发发黄;物质代谢;;物质代谢;尿素合成;苯丙酮尿症
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