课件：必修2第5章人类遗传病.ppt

人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天　　性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成　严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 谢谢欣赏 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * 第三节 人 类 遗 传 病 第五章 基因突变及其他变异 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 与传染病、先天性疾病有何区别？ 各种遗传病的发病率 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1、单基因遗传病： 受1对等位基因控制的遗传病。 常染色体上显性遗传病 并指 多指 软骨发育不全患儿 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症的发病机理： 基因型 PP或Pp (正常) pp (患者) 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸 苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 头发黄，尿有异味。 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 无脑儿 唇裂 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗 传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 18、 13三体综合症，猫叫综合症等 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗 传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良） 先天性愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容 13三体综合症 18三体综合症 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 性染色体异常 性腺发育不良 起因:减数分裂发生异常 二、遗传病对人类的危害 资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致. 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.