课件：医学遗传学第八章细胞质遗传.pptVIP

组成： a.?????? 绝大多数mtDNA中没有重要核苷酸序列，这是mt一级结构的主要特点. b.?????? mtDNA比nDNA小，含核苷酸序列短 c.?????? 动物mtDNA分子内具有明显的不均一性，变性时一些区域对热稳定，一些不稳定。 d.?????? 动物线粒体DNA有-D-100P控制区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，对研究进化水平有特殊意义。 e.?????? mtDNA有一条富含GC的主链，含有较多的 基因，另一条富含AT的轻链，含有较多的 不同生物的线粒体基因组内都包含着控制呼吸作用的几种酶；细胞色素氧化酶的三个大亚基COⅠ、COⅡ、COⅢ，细胞色素b、ATP酶合成基因，脱氢酶6个亚单位 F、不同生物的线粒体基因的内部包含着控制呼吸作用的几种酶：细胞色素氧化酶的3个的亚基CoI CoII CoIII,细胞色素 b ATP酶合成基因，脱氢酶6个亚单位 线粒体基因组的遗传密码： 线粒体有独立的蛋白质翻译系统，其核糖体大小也与原核生物相似。1979年发现线粒体遗传密码与通用密码有些不同。表现出遗传密码的不通用性。 密码子 核基因 线粒体基因 人类 酵母 果蝇 CUU CUC CUA CUG leu leu thr leu AUA ile met met met UGA stop trp trp trp AGA AGG arg stop arg ser 线粒体的核质共同控制： 由于线粒体的DNA分子较小，所以能编码的遗传信息量有限，如人的线粒体基因组共编码13个mRNA，2个rRNA及22个tRNA，总共只有37个基因。因此线粒体的蛋白质更多的是由核基因编码的，是一个典型的核质共同控制的细胞器。 控制区 tRNA基因 例1：小菌落脉孢菌 (Neurospora) 的遗传 1952年Mary Mitchell分离了脉胞菌的小菌落(缓慢生长型突变)（poky） Poky突变体细胞质中无细胞色素a、b但c超常。 poky♀×野生型♂→后代全部为poky。 野生型♀×poky♂→后代全部为野生型。 核外突变（extranuclear mutaation） 或细胞质突变（cytoplasmic mutation） (红色面包霉缓慢生长型突变遗传与此相同) 例2：酵母小菌落(peptite)突变 1940，Boris Ephrnssi 在正常的细胞群体中有0.1%～1%的细胞会自发变成小菌落。在插入剂（如：溴化乙锭，EB）存在时100%的细胞都变成小菌落。 分类 (1) 核基因突变型－分离型 (2) 中性型－mtDNA丢失 (3) 抑制型－ mtDNA突变 第五节 质粒等因子的细胞质遗传 一、草履虫的放毒型： 　　草履虫细胞内有1大核和2小核，大核主管营养，小核主管遗传。 　　草履虫有两种生殖方式，无性生殖（裂殖）及有性生殖（接合生殖和自体受精）。 　　接合生殖时两虫交换小核（已经减分后的单倍体）后成为二倍体核。 　　某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素，称放毒型；草履虫素会杀死不放毒的草履虫（敏感型）。 　　草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。即必须同时存在：细胞质因子κ颗粒（卡巴粒）及细胞核因子K基因才能保持稳定的放毒性状。 　　放毒型：纯合子KK 基因+ 卡巴粒 　　敏感型：纯合子kk基因 卡巴粒为胞质中含rRNA的共生型细菌 自交 刚开始时是放毒型，5~8代后变为敏感型 自交 短暂接合 长时接合 二、细菌质粒 原核生物除了含有核染色体（类核体）外，有时还含有某些小分子DNA——质粒（plasmid） 质粒的大小： 最小只有2kb，含一个基因，最大达400kb，含600个基因。 质粒结构特征： 绝大多数质粒为双链闭合环状DNA（cccDNA)分子，少数为双链RNA。由于分子扭力的作用，cccDNA被扭曲成超螺旋结构。 SC or CCC OC L SC 质粒的功能： 　　对于细菌来说，质粒不是必须的。但质粒可赋予细菌特殊的功能，如F因子（育性）、R因子（抗性）等。 　　功能不明的质粒称隐