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课件:医学遗传学第三章第一节分离规律.ppt

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课件:医学遗传学第三章第一节分离规律.ppt

F2自交试验结果 孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 将各株系分别种植,考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于下表中。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体; 未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。 结论:F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。 ? 豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现 ? 五、基因分离的细胞(学)基础 (一)、基因与染色体的平行性 (二)、遗传的染色体学说 (三)、分离规律的细胞学基础 (四)、分离比例实现的条件 (一)、基因与染色体的平行性 在显微镜下看到的染色体,有一定的形态结构,并且相当稳定;而基因在杂交中仍能保持它们的完整性和独立性。 体细胞中染色体成对存在,配子中具有每对同源染色体的一条;基因在体细胞中也成对存在,配子中具有每对基因中的一个。 生物个体中同源染色体一条来自父本、一条来自母本;成对基因也是分别来自父本和母本。 同源染色体在减数分裂过程中相互分离,非同源染色体间自由组合;成对基因在形成配子时相互分离,不同对基因间自由组合。 (二)、遗传的染色体学说 1903年苏顿(Sutton)和波维利(Boveri) 提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance)。认为: 遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上; 成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上。 位点(site)与等位基因(allele): 后来人们又把基因在染色体上的位置称为位点; 成对的基因互称为等位基因。 1910年摩尔根等利用果蝇为研究材料,直接证明了这一学说的正确性。 (三)、分离规律的细胞学基础 在遗传的染色体学说的基础上能很好地解释基因分离规律:等位基因随同源染色体的分离而分离。 等位基因分离的细胞学基础就是: 同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离,分别进入两个二分体细胞中; 杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞,分别再进行减数第二分裂,每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个,其比例为1:1。 分离规律的细胞学基础 (四)、分离比例实现的条件 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在),并且所研究的相对性状差异明显。 在减数分裂过程中,形成的各种配子数目相等,或接近相等;不同类型的配子具有同等的生活力;受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。 杂种后代都处于相对一致的条件下,而且试验分析的群体比较大。 六 分离规律的意义与应用 (一)、分离规律的理论意义 (二)、在遗传育种工作中的应用 (一)、分离规律的理论意义 基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。 遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。 1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念; 2. 指出了区分基因型与表现型的重要性; 3. 解释了生物变异产生的部分原因; 4. 建立了遗传研究的基本方法。 1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念 分离规律表明:体细胞中成对的遗传因子并不相互融合,而是保持相对稳定,并且相对独立地传递给后代;父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。 它否定了融合(混合)遗传(blending inheritance)观念,确立了颗粒遗传(particulate inheritance)的观念。 在遗传学史上是一个非常重要的理论进步,促进了人们对遗传物质的本质的研究。 2. 指出了区分基因型与表现型的重要性 早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时,所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。 遗传因子假说指出,生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。 在遗传研究和育种工作中,仅仅考虑生物的表现型是不适当的;必须对生物的基因型和表现型加以区分,重视表现型与基因型间的联系与区别。 3. 解释了生物变异产生的部分原因 遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因,是生物进化过程中进行自然选择的基础,也是遗传研究与育种工作的物质基础. 因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。 分离规律表明:生物的变异可能产生于等位基因分离。 由于杂合基因的分离,可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。 4. 建立了遗传研究的基本方法 孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法,对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示,并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则。 即使

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