临床血液学检验讲义（六）.pdfVIP

百通世纪临床医学检验技师考试辅导 临床血液学检验 血细胞染色体检查的临床应用 染色体模式图 要点1： 染色体命名 人的体细胞有46条染色体，其中常染色体22对 （44条），性染色体 1对，男性为46，XY；女性为46， XX 。根据人类细胞遗传学命名的国际体制 （SICH），人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A～G7 组，包括 1～22号，以及X和Y染色体；根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点，将各号染色 体划区分布，一般4个符号代表某一特定区带，例如 “2p35”则表示2号染色体短臂3区5带。 邀请三位好友加入QQ群即可私聊群主免费领取价值39.9元19年检验资格考点荟萃资料一份~ 1 第 页 百通世纪临床医学检验技师考试辅导 临床血液学检验 人染色体模式图 要点2： 染色体的结构 每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。由于 着丝粒的位置不同，分为长臂 （q）和短臂 （p），在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕。 1示：次缢痕 （1）区 是一个染色体上位于两个界标之间的区段，一个区包括若干个带。区和带均沿染色体臂，由着丝点向 外连续编号。接近着丝点的两个区，在两个臂上均标为第1区，分别向远侧均为第2区，依次类推。 （2）带 作为界标的带被认为完全属于在界标远侧端的那个区，并且作为该区的第 1带。带还可以分出亚带。 亚带也是由着丝点向外依次编号。如1p33要再分成三个相等或不相等的亚带，接近着丝点的亚带标为1p33.1， 然后依次向远侧编为1p33.2，1p33.3。如果亚带要再分，则只在后面加号码，不再加小数点，例如1p33.1 邀请三位好友加入QQ群即可私聊群主免费领取价值39.9元19年检验资格考点荟萃资料一份~ 2 第 页 百通世纪临床医学检验技师考试辅导 临床血液学检验 再分时，可标为1p33.11，1p33.12等等。 （3）表示法 在指定一个特殊的带时，要标明染色体的号数，臂的符号，区号和带号。这些符号依次连写，不用标 点，也无须分开。如，1q12 表示第1号染色体，长臂，第1区，第2带；1p36 表示第1号染色体，短臂， 第3区，第6带。 在原先鉴定的带需要再分为亚带时，则在该带编号之后加一小数点，接着写亚带编号。 如：1p33.12表示第1号染色体，短臂，第3区，第1带，第2亚带。 1q12表示第1号染色体，长臂，第1区，第2带； 1p36表示第1号染色体，短臂，第3区，第6带。 在原先鉴定的带需要再分为亚带时，则在该带编号之后加一小数点，接着写亚带编号。 如：1p33.12表示第1号染色体，短臂，第3区，第1带，第2亚带。 要点3： 核型 染色体分析中有个专有名词即核型，核型是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态 特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。人类染色体的正常核型中共有23对染色体，其中22 对染色体是男女共有的，叫常染色体，另一对染色体因男女性别而异，叫性染色体，女性为XX，男性为XY。 女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY 。 要点4： 核型书写 核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号 隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位；inv表示倒位； iso表示等臂染色体；ins表示插入；－表示丢失；＋表示增加等，下接第一括号内是