非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸-新乡医学院学报.PDFVIP

第３３卷　第７期 新乡医学院学报 Ｖｏｌ．３３　Ｎｏ．７ 　 　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　 　 ·６０３· ２０１６年７月 ＪｏｕｒｎａｌｏｆＸｉｎｘｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｊｕｌ．２０１６ 欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉 欁 氉 欁 本文引用：何丽平，付荣，栾艺．非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变 欁 【临床研究】 欁 分析［Ｊ］．新乡医学院学报，２０１６，３３（７）：６０３６０５，６０９．ＤＯＩ：１０．７６８３／ｘｘｙｘｙｘｂ．２０１６．０７．０１４． 氉欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉 非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸 转移酶基因突变分析 １ １ ２ 何丽平 ，付　荣 ，栾　艺 （１．濮阳市油田总医院儿科，河南　濮阳　４５７００１；２．中山大学附属佛山医院临床医学研究所，广东　佛山　５２８０００） 摘要：　目的　分析１个非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（ＵＧＴ１Ａ１）基因 突变情况。方法　选择河南省濮阳市油田总医院儿科２０１０年１１月收治的１例持续非溶血性高未结合胆红素血症患 儿为研究对象，对该患儿及其家族成员ＵＧＴ１Ａ１基因的５个外显子以及外显子与内含子连接区域进行 ＤＮＡ序列分 析。结果　先证者ＵＧＴ１Ａ１基因存在３个突变位点，即第１外显子第２１１位的鸟嘌呤（Ｇ）转换为腺嘌呤（Ａ），导致编 码蛋白第７１位甘氨酸（Ｇｌｙ）变为精氨酸（Ａｒｇ），即２１１Ｇ＞Ａ（Ｇ７１Ｒ）；为杂合改变；５号外显子第 １４５６位的胸腺嘧啶 （Ｔ）颠换为鸟嘌呤（Ｇ），导致编码蛋白第４８６位酪氨酸（Ｔｙｒ）变为天门冬氨酸（Ａｓｐ），即１４５６Ｔ＞Ｇ（Ｙ４８６Ｄ），为纯合突 变，根据临床表现，诊断为ＣｒｉｇｌｅｒＮａｊｊａｒ综合征 型，其祖父和其父亲婴儿期有反复黄疸病史，ＵＧＴ１Ａ１基因存在２个 Ⅱ 突变位点，即２１１Ｇ＞Ａ（Ｇ７１Ｒ）和１４５６Ｔ＞Ｇ（Ｙ４８６Ｄ），均为杂合改变。结论　对于临床上持续未结合胆红素增高的 患者，进行ＵＧＴ１Ａ１基因突变分析能明确诊断。 关键词：　非溶血性黄疸；家系；ＣｒｉｇｌｅｒＮａｊｊａｒ综合征；尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶；基因突变 中图分类号：Ｒ７２５　文献标志码：Ａ　文章编号：１００４７２３９（２０１６）０７０６０３０４ ＭｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅＵＧＴ１Ａ１ｇｅｎｅｉｎａｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｕｎｃｏｎｊｕｇａｔｅｄｈｙｐｅｒｂｉｌｉｒｕｂｉｎｅｍｉａ １ １ ２ ＨＥＬｉｐｉｎｇ，ＦＵＲｏｎｇ，ＬＵＡＮＹｉ （１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，ＰｕｙａｎｇＯｉｌＦｉｅｌｄＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｐｕｙａｎｇ４５７００１，ＨｅｎａｎＰｒｏｖｉｎｃｅ，Ｃｈｉｎａ；２．ＣｌｉｎｉｃａｌＭｅｄｉｃｉｎｅ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ，ＦｏｓｈａｎＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＺｈｏｎｇｓｈａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｆｏｓｈａｎ５２８０００，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅ，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　ＴｏａｎａｌｙｚｅａｎｄｄｅｔｅｒｍｉｎｅｔｈｅｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｕｒｉｄｉｎｅｄｉｐｈｏｓｐｈａｔｅｇｌｕｃｕｒｏｎｏｓｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｌＡ１ ｇｅｎｅ（ＵＧＴ１Ａ１）ｉｎａｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｕｎｃｏｎｊｕｇａｔｅｄｈｙｐｅｒｂｉｌｉｒｕｂｉｎｅｍｉａ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ａｃｈｉｌｄｗｉｔｈｓｕｓｔａｉｎｅｄｕｎｃｏｎｊｕｇａｔｅｄｈｙｐｅｒｂｉｌ ｉｒｕｂｉｎｅｍｉａｆｒｏｍＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｏｆＰｕ