13例神经纤维瘤病临床分析与文献复习.pdfVIP

浙江大学硕士学位论文 3％～17％盯3。发生于周围神经的神经纤维肉瘤也称为恶性周围神经鞘瘤，在人群 中罕见，占所有软组织肉瘤的10％，超过50％发生于NF患者，预后差。还有报道， NF工可以合并多种恶性肿瘤，例如回肠腺癌等随3。当原有肿块出现疼痛、神经功 1．2 能障碍及增大时，应进行深部手术活检以排除恶化旧1。NFII型基因定位于22ql 染色体上n…，以听神经瘤为主要特征，表现为单侧或双侧神经性耳聋，呈渐进性、 偶可为突发性听力下降，也可伴发耳鸣、眩晕、头痛和共济失调等。如果脑神经 发生神经鞘膜瘤，或被巨大的听神经瘤压迫，可出现面瘫、面部麻木、吞咽困难 及声音嘶哑等脑神经症状。一般在听力下降之前可能已存在皮肤、脑和脊髓肿瘤， 尤以15岁以下较常见。NFII型患者皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤较NF工少见n¨。 NF的临床表现比较复杂，可以分为四型：①中枢型：以中枢神经系统的肿 瘤为特征，如脑膜瘤、胶质瘤、脊髓瘤；②内脏型：以内脏或植物神经系统的 NF和神经节细胞瘤为特征；③不完全型：表现为皮肤色素沉着和皮肤神经纤维 瘤；④周围型：表现为多发性皮肤神经纤维瘤和丛状神经瘤，也可伴有皮肤色 素改变及肢体畸形。此型最常见，占NF的90％。肿瘤一旦恶变成神经纤维肉瘤， 仅凭HE染色在光镜下难以与恶性纤维组织细胞瘤、横纹肌肉瘤相区别，为排除多 源性原发肿瘤的存在，可用免疫组化染色证实肿瘤来源于神经组织。NF一旦恶变， 极易复发，平均生成期仅2年。原有肿块突然增大、破溃、出血及局部疼痛均提 示恶变可能。 NF的临床诊断主要是根据临床表现及病理依据所定的。关于NFI的诊断， 美国国家卫生协会于1988年提出了统一的NFIn23诊断标准，包括以下两项或两项 以上即可诊断为NF I：①牛奶咖啡色斑6个或6个以上，其最大直径，青春期前患 者为5衄以上，在青春期后患者必须达15姗以上：②2个或2个以上的任何类 型的神经纤维瘤，或1个或1个以上的丛性神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟雀斑；④ 视神经胶质瘤；⑤2个或2个以上的虹膜黑色素错构瘤(Lisch结节)；⑥有特征性 骨损害，如蝶鞍发育不良、长骨皮质变薄或假性关节炎；⑦一级亲属(父母、子 女和兄弟姐妹)患NF I。虽然基因诊断学研究有了较大的进展，但上述诊断标准 仍是临床诊断最可靠的手段。 关于NFII的诊断，美国国立卫生研究院于1987年提出NFII的诊断标准，符 浙江大学硕士学位论文 合下列1条者可诊断为NFII：①双侧听神经瘤；②一级亲属中有NF2患者，患单 侧听神经瘤或下列病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤、 青少年晶状体后囊混浊斑。根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期等因素， 生3个以上肿瘤，预后差，很少生存达50岁。NFIl90％以上主要表现为双侧第Ⅷ颅 acoustic 神经雪旺细胞瘤¨31，故亦称双侧听神经瘤(bilateralneuromas)，该 病也可伴有其他颅神经和脊神经根或末梢神经雪旺细胞瘤、胶质瘤、脑膜瘤、室 管膜瘤、晶状体后囊混浊斑、皮肤咖啡色斑，又称为遗传性双侧前庭神经雪旺细 bilateralvestibularschwannoma 胞瘤综合征(hereditary syndrome)，以前 所用的另一名称“中枢性神经纤维瘤”(central 用。 在影像学依据上，X线、CT、MRI均有较高的辅助诊断价值。X线和CT由于X 线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NF的骨质病变上有着不W替代的优 越性。如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等，NFII型的内听道 口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。而 MRI的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更 多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MRI及MRI增强 检查