《医学遗传学》网络课程 2.pptVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第五章、染色体病 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第四节 染色体病 * * 二、性染色体畸变综合征 （一）性染色体数目异常综合征 1、Klinefelter综合征 （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 * * Klinefelter综合征的临床表现 ★男性第二性征发育差，有女性化表现。 ★身材高，四肢长。 ★睾丸小，质硬，多不育。 ★可有智力低下，精神异常等。 * * klinefelter综合征核型 * * 性别的种类 有“中国变性之父”之称的上海整形外科专家何清濂教授认为：除了正常男、女之外，还有下列5种性别：①假男人，即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎；②假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；③两性人，即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道；④无性人，无睾丸，无卵巢；⑤变性人，即本身为男性或女性，却强烈要求变为异性，为易性癖或性变态。 * * 假 男 人 即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎。 * * 假 女 人 假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫； *