医学遗传学课件1.pptVIP

医学遗传学（medical genetics）： 是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。 三、遗传病的类型 根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同，遗传病分为： ㈠单基因病 ㈡多基因病 ㈢染色体病 ㈣体细胞遗传病 Number of Entries（Mar.,2007) 2．常染色体隐性(AR)遗传病 致病基因位于 1～22号常染色体上，此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。 ⑵基本上由遗传因素决定发病，但是需要环境中存在一定的诱因才能发病。 例如苯丙酮尿症患儿具有纯合的致病基因（pp），在吃高苯丙氨酸食物时才诱发疾病。蚕豆病（G6PD缺乏症）患儿在进食某些药物或蚕豆时才能诱发溶血反应。 ⑶遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同疾病中，其遗传因素与环境因素对发病所起的作用大小不同。 有的遗传因素对发病起的作用大，如唇裂、哮喘等；也有的环境因素的作用相对较重要，如消化性溃疡、龋齿等。这类疾病一般属于多基因病。