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21世纪的生命科学热点与展望 苏州大学生命科学学院 朱 江 人类基因组计划 Human Genome Project 染色体(Chromosome) 细胞有丝分裂时出现的、易被碱性染料着色的丝状或棒状小体、由细长的染色质纤丝盘旋折叠而成。染色体由核酸和蛋白质组成,是遗传的主要物质基础。各种生物的染色体有一定的数目、形状和大小,人染色体有46条。 Chromosome 染色体 Karyotype 染色体组型 核酸(Nucleic acid) 核酸是一类由核苷酸组成的生物大分子 正常生理状态细胞内含有两种类型的核酸—DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸) 每一个核苷酸又由3个基本亚单位:碱基、戊糖环(脱氧戊糖环)和磷酸基团。 Nucleic acid 核酸 DNA 脱氧核糖核酸 RNA 核糖核酸 Gene 基因 Nucleotide 核苷酸 基因(Gene) 基因(gene)是1909年丹麦生物学家W.Johannsen根据希腊文“给予生命”之意创造的。 现代分子生物学的基因概念:合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列(除部分病毒RNA),即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列,还应包括为保证转录所必需的调控序列。 生物学进入基因组 (Genome)时代 人类基因组包括分布于人46条染色体30亿核苷酸的30,000-35,000个基因。 人类基因组计划最终目的是测定基因组的全部序列,弄清整个基因组的的结构、功能及其表达产物,彻底了解人类生命活动本质。 这一计划的科学意义重大,可与产生原子弹的曼哈顿工程和人类登月阿波罗飞行任务相媲美,是当前国际生物学、医学领域内一项引人注目的工程,是人类自然科学史上最重大的研究项目之一,将推动整个生命科学的发展。 人类基因组计划的意义 生物与医学基础研究 基因诊断、基因疗法、基因药物 带动一批高技术产业的发展 人类基因组计划的启动 1985年,美国能源部(Department of Energy, DOE)提出,要将共包含约3×109碱基对的人类基因组全部碱基序列分析清楚; 1986年,美国宣布启动“人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)”。 人类基因组计划的发展 1999年12月1日,首条人类染色体完成测序,人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。 2000年4月6日,美国Celera遗传信息公司宣布,该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。 2000年5月,科学家聚集美国冷泉港,宣布人类基因组草图的完成。 6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例 美国:WASH&MIT等7家研究中心,贡献率为54%。 英国:SANGER一家研究中心,贡献率为33%。 日本:RIKEN等两家研究中心,贡献率为7%。 法国:GENOSCOPE研究中心,贡献率为2.8%。 德国:IMB等3家研究中心,贡献率为2.2%。 中国:北京华大研究中心、国家南北方基因研究 中心等三家,贡献率为1%。 二000年六月二十六日克林顿宣布 人类基因组草图绘制完成 人类基因组草图基本信息 由31.65亿bp组成 含3~3.5万基因 与蛋白质合成有关 的基因占2% 人类基因组研究成果表明 基因数量少得惊人 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高 中国人类基因组计划 1993年,中国人类基因组计划(CHGP)启动,首先开展了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。 1997年,我国启动了“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目。 之后,在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。 中国人类基因组计划研究成果 1%测序任务, 第三条染色体3000万bp 精确度99.99% 发现142个基因, 其中80个为预测基因 人类基因组计划1%测序中国实验室 后基因组时代序幕拉开 基因组: 人类细胞中的全部基因 蛋白组: 由全套基因组编码控制 的蛋白质 药物基因组: 即为一个病人的基 因组对单个药物反应的相互关系 人类基因组、蛋白组和药物基因组 是生命科学研究路上的三个阶段 干细胞研究与发展前景 干细胞的定义 干细胞(Stem cell)即起源细胞。在细胞的分化过程中,细胞往往由于高度化分而完全失去了再分裂的能力,最终衰老死亡。机体在发展适应过程中为了弥补这一不足,保留了一部分未分化的原始细胞。 因此,干细胞是一类具有自我更新和分化潜能的细胞。 干细胞的分类 全能干细胞 多能干细胞 单能干细胞 胚胎干细胞 ES细胞是一种高度未分化细胞。它
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