医学遗传学课件2.pptVIP

教 材：医学遗传学（第三版） 主 编：顾鸣敏 王铸钢 参考书：Genetics in Medicine (ThompsonThompson) Medical Genetics 遗传学与医学 遗传学（Genetics） ：遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学就称为遗传学。即研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。 医学遗传学（Medical Genetics）：遗传学和临床医学相互渗透的一门学科，主要探讨人类疾病发生、发展的规律，为诊断、治疗和预防遗传病提供理论依据。 遗传医学（Genetic Medicine）：为遗传病患者提供临床服务，包括遗传病的诊断、治疗、筛查、预防、咨询和随访，其最终目的在于尽可能减少遗传病患者的痛苦，使他们尽可能享有平安的幸福人生。 第一节 健康与疾病的遗传基础 健康(health)就是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。 疾病(disease)是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。 在不同遗传病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同，但是到底哪一种起到何种程度的作用却因具体疾病而异。 环境因素：外伤、中毒、营养不平衡 遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿 症，Down综合征、Turner综合征 有一定的遗传因素，在接触特殊环境