生物信息学-第一章(英文)(1).ppt

生物信息学 主讲人: 孙 啸 制作人：刘志华 参考文献 网上资源 第一章生物信息学引论 简介 第一节 引言 第二节 生物信息学的发展历史 第三节 人类基因组计划和基因组信息学 第四节 蛋白质结构与功能关系的研究 第五节 目前生物信息学主要研究内容 第六节 生物信息学所用的方法和技术 第一节 引言 1、 生物信息学概念 概念（广义） 概念（狭义） Bioinformatics 2、生物分子信息 生物信息学主要研究两种信息载体 DNA分子 蛋白质分子 生物分子至少携带着三种信息 遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息 (1)遗传信息的载体——DNA 遗传信息的载体主要是DNA 控制生物体性状的基因是一 系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达 DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息 (3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息 通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。 通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。 第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少 对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析 无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏在大量的生物分子数据之中。 生物分子信息的特征 生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系 3、生物信息学的目标和任务 收集和管理生物分子数据 数据分析和挖掘 开发分析工具和实用软件 生物分子序列比较工具 基因识别工具 生物分子结构预测工具 基因表达数据分析工具 分子生物学的三大核心数据库 GenBank核酸序列数据库 SWISS-PROT蛋白质序列数据库 PDB生物大分子结构数据库 生物信息学研究意义 认识生物本质 了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物信息之间的关系。 改变生物学的研究方式 改变传统研究方式，引进现代信息学方法 在医学上的重要意义 为疾病的诊断和治疗提供依据 为设计新药提供依据 主要研究内容 破译遗传语言、识别基因 预测蛋白质结构和功能 认识生物界信息存贮和传递的本质 研究药物作用机制和开发新药 第二节 生物信息学的发展历史 20世纪50年代，生物信息学开始孕育 20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算 生物学和计算机科学联系起来 20世纪70年代，生物信息学的真正开端 20世纪70年代到80年代初期 ，出现了一系列著 名的序列比较方法和生物信息分析方法 20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机 构和生物信息数据库 20世纪90年代后 ，HGP促进生物信息学的迅速 发展 第三节 人类基因组计划和基因组信息学 1、人类基因组计划简介 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息 人类基因组计划的具体任务可以概括为建立四张图谱 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 转录图谱 遗传图谱 遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 物理图谱 物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置 序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 大规模基因组测序 大规模测序基本策略 运用计算机软件进行序列拼接 转录图谱 转录图谱是在识别基因组所包