课件：第章-单基因病.ppt

基因组印记的过程 母系 父系 （父源）基因组印记 常显 母源基因表达 当突变来自母亲时，个体受累 Angelman 综合征 Angelman 综合征 发育迟缓 智力低下 严重的语言障碍 步态共济失调，四肢发抖 行为异常，高兴，频繁的 笑， 微笑，易激动 Angelman 综合征 缺乏母源基因表达 突变: 1%~2% 仅当突变遗传自母亲时，个体受累，父方基因正常(不表达) 。 微缺失: 70% 如果来自母方的活性基因缺失而父方基因正常时，个体受累。 单亲源二体性 : 5% 如果染色体或片段的拷贝都来自于父亲第二次减数分裂不分离时，个体受累。 诊断检测 11％UBE3A 突变 78％亲代特异性的甲基化异常 （母源） 基因组印记 常显 基因父源表达 当突变来自父亲时，个体受累 Prader-Willi 综合征 当突变来自母亲的时候不发病 Prader-Willi Syndrome 幼年早期：严重的肌张力减退喂食困难 幼年晚期和少年早期：摄食过度、病态肥胖 认知有问题 Prader-Willi综合征缺乏父源表达基因 突变: 1%~2% 仅当突变遗传自父亲时，个体受累，母源基因正常(不表达)。 微缺失:70% 如果来自父方的活性基因缺失而母源基因正常时，个体受累。 单亲源二体性:30% 如果染色体或片段的拷贝都来自于母亲第二次减数分裂不分离时，个体受累。 诊断检测 99％亲代特异性的甲基化异常 现在已发现很多人类遗传疾病与遗传印记有关，例如猫叫综合征、Miller-Diecker综合征、遗传性血管球瘤、眼部成视网膜细胞肿瘤、肾脏WILMS肿瘤、食管癌、脆性X染色体综合征等等。 Concept Pedigree Symbol Pedigree Analysis Pedigree Characteristics Types of AD Influential Factor Estimate of Recurrence Risk Emphasis —陈晓娜 真理,是我的追求…… 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 * The areas of research that we have integrated within our Center are... * The areas of research that we have integrated within our Center are... * The areas of research that we have integrated within our Center are... * The areas of research that we have integrated within our Center are... * * 一、X连锁显性遗传病(X-linked dominant，XD) 如果决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因--XR 正常基因--Xr XRXR XRXr XrXr XRY XrY 患者 患者 正常 患者 正常 抗维生素D性佝偻病患者的两种不同婚配方式及其传递规律 XD常见的亲代婚配类型与子代类型 ? 常见的亲代婚配类型 子代类型 XA/Xa Xa/Y 儿子：1/2正常（Xa/Y） 1/2患者（XA/Y） 女儿：1/2正常（Xa/Xa） 1/2患者（XA/Xa） Xa/Xa XA/Y 儿子：全部正常（Xa/Y） 女儿：全部患者（XA/Xa） XD遗传病系谱特点 （1） 患者双亲之一有病，多为女性患者 （2）连续遗传 （3）交叉遗传（男性患者的女儿全发病） 二、X连锁隐性遗传病  (X- linked recessive, XR)