课件：发作性运动障碍病讲诉.ppt

2、发作性共济失调 episodic ataxia, EA 发作性共济失调（Episodic ataxia, EA），属于遗传异质性疾病，为少见的常染色体显性遗传（也有散发病例的报道），是临床少见的发作性小脑性共济失调,本质上是一种离子通道病, 。 分为EAⅠ型和EA Ⅱ型 依据基因定位和临床特点可以分为2类： （1）发作性共济失调1型（Episodic ataxia type 1，EA1），为编码钾离子通道的基因突变所致； （2）发作性共济失调2型（Episodic ataxia type 2，EA2），为编码钙离子通道的基因突变所致。 EAⅠ型 儿童起病 惊吓和运动诱发 发作表现为共济失调和构音障碍 发作持续数秒至数分钟 一天发作数次 发作间期可见肌纤维颤搐，眶周及手部多见 EAⅠ型致病基因位于12号染色体p13上 是发生了缺失突变的钾离子通道基因(KCNA1) 患者，朱锦茂，男，22岁，连续行走10分钟后出现左下肢动作不协调，严重时波及双下肢，出现站立不稳，持续数分钟后缓解。发作间期神经系统查体正常，双小腿肌肉有肉跳。 病例 1. 乙酰唑胺（碳酸酐酶抑制剂）能够减少发作次数。乙酰唑胺可以使得小脑部位升高的PH值正常化。但是散发病例中的PH值是正常的，所以乙酰唑胺可能还存在着其它药理机制。 2. 抗惊厥剂（苯妥英钠、丙戊酸钠）有时可以使肌纤维颤搐减轻或缓解。 3. 其他药物：舒噻嗪、苯丙胺偶尔有效。 4. 由于肌肉的不自主运动可以造成肌腱挛缩而需要外科手术处理。 EA Ⅱ型 儿童后期、青少年早期起病 由情感刺激、疲劳、体力活动、饮酒等因素诱发 发作时伴有眼震、眩晕、头痛、恶心、呕吐 持续数小时甚至一天以上 发作间期可见眼震及其他小脑受损体征 EA Ⅱ型的致病基因位于19号染色体p13上 是一组与钙离子通道有关的基因 1. 乙酰唑胺治疗效果较EA1显著。 2. 有报道称EA2可以使用4－氨基吡啶（钾离子通道阻滞剂） 5mg Tid，其作用机制很可能是通过增强蒲肯野细胞的抑制功能，增加抑制性递质GABA在蒲肯野细胞处释放，这一假说已经被动物实验证实。 序号 性别 年龄 发病年龄 发作时主要表现 发作时其他伴随症状 1 男 22 幼年 发作性左下肢动作不协调，严重时波及双侧 膝以下酸痛无力 2 女 43 42 发作性双下肢僵硬屈曲，站立不稳，跌倒 胸腹部以下肌肉紧张、双眼发直、面色青紫 3 男 16 16 发作性双下肢动作不协调，站立不稳，易跌倒 双下肢无力 4 男 34 24 发作性行走不稳 - 诱因 持续时间 头晕 耳鸣 肉跳 意识丧失 抽搐 行走10分钟 　 - - - - - 紧张 10分钟 - - - 有一次伴有意识丧失，数分钟后恢复 - 劳累、行走/骑车10分钟 跌倒后数分钟可自行站立，数小时后可完全恢复 - - - - - 饮酒 30分钟－4小时 - + - - - 既往史 家族史 发作间期阳性体征 辅助检查 1.5岁开始走路 - - - 甲亢3个月 - - - - - - 头MRI、EEG、EMG 和MSLT(-) - - - 头MRI(-)；EEG：广泛轻度异常 治疗 疗效 氯硝安定 2mg Qn 　 氯硝安定 Tid(1mg,1mg,2mg) 16日后，行走自如 醋氮酰胺0.25 Tid 4日后即可正常生活，自行长时间行走，仅在有外力时会跌倒。行走过程中偶有肢体麻木感，疲劳感 醋氮酰胺0.25 Qd 40日后发作程度减轻，持续时间3—30分钟。100日后无发作；偶头晕 3、发作性震颤  paroxysmal tremor, PT 极为罕见 ，仅有个例报道 1993年Garcia-Albea等报道了一个24岁的男性病人，他从18岁起出现发作性的双手对称性的姿势性的震颤，无诱发因素，发作突然开始不伴有肌张力异常的姿势和运动，持续10到60分钟后逐渐消失，每3到6周发作一次。该患者的两个弟弟均有类似发作，其母年轻时也有发作，但48岁后演变为典型的特发性震颤 4例发作性震颤 无家族史，2例无明确病因，2例患有脑出血、脑梗塞（均为右底节区） 表现为发作性的肢体的粗大震颤，诱因不明（有1例行走后易发作)，持续数分钟到数小时后自行缓解 有人认为PT可能并不是一种少见的独立的疾病，而是家族性特发性震颤的早期阶段，随年龄的增长会发展为典型的特发性震颤 关于PT的病因、发病机制及治疗的尚待进一步探讨。 总 结 是一组离子通道病 有阳性家族史 特异性的诱发因素及临床表现 反复发作性 脑电图多无癫痫样放电 抗癫痫药治疗有效 人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能