医药基础-红细胞酶型-16页.pptxVIP

第九章;第一节 概述 ; 1.复基因座同工酶 由位于不同基因座基因编码的同工酶。这类同工酶各亚基的一级结构差异很大。 2.复等位基因同工酶 由单基因座上的基因发生突变而形成的多个等位基因编码的同工酶。各等位基因编码的肽键一级结构不同，具有个体差异，成为个人识别的基础。 3.等位基因同工酶 由单基因座的基因突变产生等位基因编码的同工酶;二、红细胞酶型的分型 ;第二节 红细胞酸性磷酸酶（EAP）;一、生物化学特性 ;二、遗传多态性 ;三、群体遗传学调查结果 ;四、EAP型的分型方法 ;第三节 酯酶D ;Hopkinson（1973）用淀粉凝胶电泳从红细胞解离液中发现酯酶D的遗传多态性。基因定位于人体第13号染色体长臂上。 常用琼脂糖凝胶电泳分型 反应原理：4－甲基伞形酮醋酸盐在EsD的催化下可分解为4－甲基伞光形酮和羧酸阴离子，4－甲基伞形酮具有荧光性，在紫外线照射下可发???荧光。 ;第四节 磷酸葡萄糖变位酶 ; 1972年Ishimoto等将聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦技术应用于PGM1同工酶的研究，发现PGM1亚型 PGM1亚型有4个共显性等位基因PGM1*1+、PGM1*1-、PGM1*2+、PGM1*2-。 编码10种亚型，1＋、1＋1-、1-、2＋、2＋2-、2-2＋、2＋1＋、2＋1-、2-1＋和2-1-。 显谱原理：PGM1在G－1，6－2P存在下催化G-1-P转化成G-6-P。G-6-PD可使G-6-P氧化，同时使NADP还原为NADPH。NADPH在PMS存在下，使MTT还原为深蓝色不溶性的甲月替而显示酶谱带。 ;第五节 乙二醛酶Ⅰ ;1975年Kompf等用淀粉凝胶电泳结合特异性的酶谱显色法发现GLO Ⅰ遗传多态性 3种常见表型1、2-1、2，由人类第6号染色体短臂（6p21）上的一对共显性等位基因GLO Ⅰ*1及GLO Ⅰ*2所控制。 常用的方法是琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法 GLO Ⅰ除可在血痕（6～8周）中检出外，还可在精液（斑）及毛根中检出。 ;显谱方法