课件：多系统萎缩资料.ppt

随访要点 对于多系统萎缩患者的随访十分重要，要点包括：（1）MSA-P患者帕金森病症状变化以及服药效果，MSA-C患者共济失调症状的进展；（2）头晕症状、是否出现晕厥，卧立位血压；（3）二便情况：尿急频、失禁，尿潴留，便秘、排便无力；（4）睡眠障碍包括失眠、快速动眼期睡眠行为障碍、打鼾；（5）情绪变化。 患者教育 多系统萎缩作为一种中老年起病的神经退行性疾病，严重影响患者生活质量，给家庭带来沉重的负担，需要对患者进行长期随访和干预，相关的疾病知识和生活注意事项的普及对于患者和家人很有必要。 疾病分类 既往MSA包括Shy-Drager综合征（Shy-Drager syndrome，SDS）、纹状体黑质变性（striatonigral degeneration，SND）和橄榄脑桥小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy，OPCA）三种类型。 目前MSA主要分为两种临床亚型，其中以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型，以小脑性共济失调为突出表现者称为MSA-C型。 病因和发病机制 病因不清。目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。 MSA患者很少有家族史，全基因组单核苷酸多态性关联分析显示，α-突触核蛋白基因（SNCA）rrs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA患病风险。 病因和发病机制 其他候选基因包括：tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等。环境因素的作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增加MSA发病风险，但这些危险因素尚未完全证实。 病理 MSA的病理学标志是在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体，其他特征性病理学发现还有神经元丢失和胶质细胞增生。病变主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核。MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白，因此，MSA和帕金森病、Lewy体痴呆、一起被归为突触核蛋白病（synucleinopathy）。 诊断及鉴别诊断 诊断 1. 成年期缓慢起病、进行性发展，无家族史。 2. 临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍（尿失禁伴男性勃起功能障碍，或体位性低血压）。 3. 下列两项之一：①帕金森综合症：运动迟缓，伴强直、震颤或姿势反射障碍，对左旋多巴类药物反应不良；②小脑功能障碍：步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍。 4．直立试验 测量平卧位和直立位的血压和心率，站立3分钟内血压较平卧时下降≥30/15mmHg，且心率无明显变化者为阳性（体位性低血压）。 诊断及鉴别诊断 5. 膀胱功能评价 有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍。尿动力学实验可发现逼尿肌反射兴奋性升高，尿道括约肌功能减退，疾病后期出现残余尿增加。膀胱B 超有助于膀胱排空障碍的诊断。 6. 肛门括约肌肌电图 往往出现失神经改变，此项检查正常有助于排除MSA。 7. 123I-间碘苄胍（123I-MIBG）心肌显像 此检查有助于区分自主神经功能障碍是交感神经节前或节后病变。帕金森患者心肌摄取123I-MIBG能力降低，而MSA患者交感神经节后纤维相对完整，无此改变。 诊断及鉴别诊断 8. 影像学检查 MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池扩大。高场强（1.5T以上）MRI T2相可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”和小脑中脚高信号。18F-脱氧葡萄糖PET显示纹状体或脑干低代谢。 鉴别诊断 在疾病早期，特别是临床上只表现为单一系统症状时，各亚型需要排除各自的相关疾患。在症状发展完全，累及多系统后，若能排除其他疾病则诊断不难。 诊断及鉴别诊断 1. MSA-P应与下列疾病相鉴别 （1）血管性帕金森综合征（vascular parkinsonism，VP）：双下肢症状突出的帕金森综合征，表现为步态紊乱，并有锥体束征和假性球麻痹。 （2）进行性核上性麻痹：特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹。 （3