血液笔记-04-凝血因子异常-血友病.docVIP

血友病 一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B、和遗传性FⅪ缺乏症； 病因： 血友病A-FⅧ:C与vWF形成复合物，FⅧ:C参与内源性途径活化X因子，vWF因子使血细胞粘附于受损内皮，也有稳定和保护FⅧ:C的作用；缺乏FⅧ:C； 血友病B-遗传性FⅨ缺乏； 遗传性FⅪ缺乏症； 临床表现： 出血-出生就有，伴随一生；软组织或深部肌肉内血肿、关节血肿；自发性出血或轻度外伤后出血不止； 皮肤紫癜很少见； 辅助检查： 筛查试验-APTT延长，缺乏的8、9、11因子都是内源性途径的； 确诊试验-凝血活酶生成试验和纠正试验；用来检查内源性途径生成凝血活酶（Xa-Va-Ca-PF3）有无障碍； 血友病A（少8） 血友病B（少9） 遗传性11因子缺乏 患者血浆 延长 延长 延长 患者血浆+正常血清 （提供9 11 12） 不能纠正 纠正 纠正 患者血浆+Ba吸附血浆（提供8 11 12） 纠正 不能纠正 纠正 鉴别： 主要需要与血管性血友病鉴别； 治疗： 补充凝血因子-防治血友病最重要的措施； 反复输入凝血因子可能产生抗体，导致疗效减退，可用糖皮质激素； DDVAP可促进内皮细胞释放vWF并提高FⅧ:C活性； 血管性血友病 自幼发生出血倾向，特征是出血时间延长、血小板粘附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺陷、血浆vWF抗原缺乏； 发病机制： vWF的作用：与FⅧ:C形成复合物稳定和保护后者；促进血小板的粘附和聚集；vWF减少或功能异常导致，FⅧ:C减少、血小板粘附异常、聚集异常； 临床表现： 出血以皮肤粘膜为多见，关节肌肉出血少见；男女均等机会；年龄增长后出血症状相对缓解； 辅助检查： 出血时间-延长； 血小板粘附功能降低； 对瑞斯托霉素的诱导不产生聚集； vWFAg活性降低； FⅧ:C活性降低； 治疗： 补充vWF因子也可同时补充FⅧ:C； 反复输入凝血因子可能产生抗体，导致疗效减退，可用糖皮质激素； DDVAP可促进内皮细胞释放vWF并提高FⅧ:C活性； 维生素K缺乏 与维生素K相关的凝血因子包括纤维蛋白原（2）、7、9、10；维生素K是上述凝血因子活化过程中必不可少的辅酶； 病因： 摄入不足-一般人正常饮食不会缺乏VK，长期不能进食、低脂饮食、胆盐缺乏导致VK吸收不良、吸收不良综合征； 口服VK拮抗剂-华法令，与VK结构类似却无功能； 临床表现： 出血较轻，可为皮肤粘膜出血，内脏出血；肌肉关节出血少见； 辅助检查： 筛选试验-APTT和PT都延长，纤维蛋白原减少在共同通路上； 确诊试验-2、7、9、10抗原和活性降低； 治疗： 多食绿色蔬菜、口服或静脉滴注VK； 出血严重时VK不能快速止血，可补充冷沉淀物； 肝病与出血 除了TF和Ca外几乎所用凝血因子都在肝脏合成，抗凝物质和纤溶酶原在肝脏灭活；严重肝病时凝血因子减少、纤溶亢进、肝素样物质增加；由于肝硬化时脾功能亢进，可导致血小板减少；产生复杂原因的出血； 一般止血可补充VK； 补充凝血因子以新鲜血浆为宜（血小板和多种因子都缺乏）； 纤溶亢进者可用纤溶抑制剂； 肝素样物质增加可用鱼精蛋白拮抗；