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实验 1;一、实验目的;二、原理;真核生物基因组中非编码序列多于编码序列; Alu家族
重复单位:300bp左右;130+31+130bp
具Alu酶切位点
30-50万次
功能:基因调控
Alu元件的插入、删除和重组与许多先天性遗传疾病和癌症相关 ;ACE基因多态性分析(血管紧张素转换酶, Angiotesin converting enzyme, ACE);理论基础
ACE基因第16内含子存在一段长度为287bp(Alu序列)的插入/缺失(I/D)多态性片段,I/D多态性与血液ACE水平有明确关系,DD型ACE水平最高,ID次之,II最低。左室肥大患者中DD型频率明显增高。
实验原理
以DNA为模板,ACE基因特异的引物序列位于287bp插入/缺失片段的两侧进行PCR扩增,故II型扩增片段长度约为490bp,DD型扩增片段长度约为190bp,ID型扩增片段为2个,分别为190bp和490bp。根据PCR扩增片段的大小可进行多态性分析。 ;插入片段;操作步骤;1. 基因组DNA抽提;2. PCR反应;琼脂糖电泳检测;ACE基因多态性电泳图
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