汉族人群ABCA1基因单核苷酸多态性分析-病理学与病理生理学专业论文.docxVIP

汉族人群ABCAl基因单核苷酸多态性分析硕士研究生史文元 汉族人群ABCAl基因单核苷酸多态性分析 硕士研究生史文元 导 师杨永宗 教授 中文摘要 目的探讨ABCAl基因R219K和一191C／G位点的多态性在汉族人群中的分布，分析其 与血脂及冠心病的关系；研究这两个多态性位点的不同基因型人群中吸烟与血脂及冠 心病的关系。 方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment 1ength polymorDhism，PCR—RFLP)的分析方法，检测湖南汉 族人群中无血缘关系的132名冠心病患者和157名对照者ABCAl基因R219K和一191C／G 位点的多态性，并通过直接测序验证。全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、 高密度脂蛋白一胆固醇(HDL一0、低密度脂蛋白一胆固醇(LDL—c)、载脂蛋白AI(apoAI)、 载脂蛋白B(apoB)及血糖的水平。分析不同基因型频率，其分布特点以及与血脂、CHD 的相关性。 结果ABCAI基因R219K和一191c／G多态性基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡； 湖南地区汉族人群中ABCAl基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型，发 生频率分别为RR(35．3％)、RK(43．6％)、KK(21．1％)：启动子区一19