家族性玻璃体淀粉样变性-眼科.PDF

国际眼科纵览２０１８年１２月第４２卷第６期　ＩｎｔＲｅｖＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ，Ｄｅｃ．２０１８，Ｖｏｌ．４２，Ｎｏ．６ ·４０１· ·综述· 家族性玻璃体淀粉样变性 余强　黄星　杨主敏　王鲜 【摘要】　家族性玻璃体淀粉样变性是指某些分子基因突变导致相应蛋白变性，形成难溶性的淀 粉样物质在玻璃体中沉积，使患眼视功能逐渐衰退的一种罕见的常染色体显性遗传疾病。转甲状腺 素蛋白基因突变是引起家族性玻璃体淀粉样变性最常见的基因突变类型。家族性玻璃体淀粉样变性 是一种较为少见的玻璃体变性，其确诊有赖于术中玻璃体标本涂片的刚果红染色阳性反应。玻璃体 切除术是治疗其最直接和最有效的方法。（国际眼科纵览，２０１８，４２：４０１４０５） 【关键词】　家族性玻璃体淀粉样变性 基金项目：贵州省科技计划项目（黔科合ＳＹ字［２０１３］３０６９号） １ ２ ２ ２ Ｒｅｓｅａｒｃｈｏｎｆａｍｉｌｉａｌｖｉｔｒｅｏｕｓａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ　 ＹＵＱｉａｎｇ，ＨＵＡＮＧＸｉｎｇ，ＹＡＮＧＺｈｕｍｉｎ，ＷＡＮＧＸｉａｎ． １．ＧｕｉｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕｉｙａｎｇ５５０００４，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ，ｔｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓ ｐｉｔａｌｏｆＧｕｉｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕｉｙａｎｇ５５０００４，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＷＡＮＧＸｉａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｌｉａｎｇｌｉａｎｇ８３０＠１２６ｃｏｍ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｆａｍｉｌｉａｌｖｉｔｒｅｏｕｓａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ（ＦＶＡ）ｉｓａｒａｒｅａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｉｎ ｗｈｉｃｈｃｅｒｔａｉｎｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｃａｕｓｅｔｈｅｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｓｔｏｄｅｎａｔｕｒｅ，ｆｏｒｍｉｎｇｉｎｓｏｌｕｂｌｅａｍｙ ｌｏｉｄｓｄｅｐｏｓｉｔｉｎｖｉｔｒｅｏｕｓ，ｒｅｓｕｌｔｉｎｇｉｎａｇｒａｄｕａｌｄｅｃｌｉｎｅｉｎｖｉｓｕａｌｆｕｎｃｔｉｏｎ．Ｔｈｅｔｒａｎｓｔｈｙｒｅｔｉｎ（ＴＴＲ）ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｓｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｔｙｐｅｏｆｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ．ＦＶＡｉｓａｒａｒｅｄｉｓｅａｓｅｏｆｖｉｔｒｅｏｕｓｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ｗｈｏｓｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｄｅｐｅｎｄｓｏｎｔｈｅＣｏｎｇｏｒｅｄｓｔａｉｎｉｎｇｐｏｓｉｔｉｖｅｒｅａｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｉｎｔｒａｏｐｅｒａｔｉｖｅｖｉｔｒｅｏｕｓｓｐｅｃｉｍｅｎ．Ｖｉｔｒｅｃｔｏｍｙｉｓｔｈｅ ｍｏｓｔｄｉｒｅｃｔａｎｄｅｆｆｅｃｔｉｖｅｔｒｅａｔｍｅｎｔ．（ＩｎｔＲｅｖＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ，２０１８，４２：４０１４０５） 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　ｆａｍｉｌｉａｌｖｉｔｒｅｏｕｓａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ Ｆｕｎｄｐｒｏｇｒａｍ：ＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙＰｒｏｊｅｃｔｏｆＧｕｉｚｈｏｕ（２０１３３０６９） 　　淀粉样变性（ａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ）又称淀粉样浸润，是 性，形成难溶性的淀粉样物质在玻璃体中沉积，导致 一组由不溶性淀粉样物质异常沉积在组织器官中引 患眼视功能逐渐衰退的一种罕见的常染色体显性遗 起，涉及多系统的代谢性疾病。１８５３年，由德国学 传疾病，可单独发病，亦可表现为ＦＡＰ的眼部受累。 ［１］ 者Ｖｉｒｅｈｏｗ命名。根据其受累部位可分为全身性和 Ｐｏｇｒｏｍｏｖ等 认为单纯的ＦＶＡ比较罕见，多为ＦＡＰ ［２］ 局限性淀粉样变性，前者受累的脏器依次为肾脏、心 伴ＦＶＡ。而Ｌｉｕ等 认为中国人相反，ＦＡＰ伴 ＦＶＡ 脏、皮