CYP2C19和CYP2C9VKORC1基因多态性检测在临床中的应用.pptVIP

CYP2C19和CYP2C9/VKORC1基因多态性检测在临床中的应用 陈思洽 汕头大学医学院第一附属医院 神经内科 目录 CYP2C19和CYP2C9/VKORC1基因介绍 CYP2C19不同等位基因类型及临床意义 CYP2C9/VKORC1不同等位基因及临床意义 CYP2C19和CYP2C9/VKORC1基因 CYP2C19：细胞色素P450酶2C19 CYP2C9：细胞色素P450酶2C9 VKORC1：维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1 ☆ CYP2C19酶可影响氯吡格雷代谢 ☆ CYP2C9/VKORC1酶可影响华法林代谢 CYP2C19 CYP2C19酶，是?P450药物代谢酶家族中的重要一员，存在于肝微粒体中 CYP2C19野生型等位基因：CYP2C19﹡1 存在CYP2C19﹡2～CYP2C19﹡28等多种突变等位基因 CYP2C19﹡2和CYP2C19﹡3为主要突变体，为功能缺失的等位基因 CYP2C19﹡2：外显子5第681位碱基发生GA突变（ 681G→ 681A ） CYP2C19﹡3：外显子4第636位碱基发生GA突变（ 636G→ 636A ） CYP2C19不同等位基因类型 野生型纯合子：快代谢型（中国人占 42.4%） CYP2C19﹡1/﹡1：636GG，681GG CYP2C19不同等位基因类型 2、野生型基因与突变基因杂合子：中代