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15级检验生物复习题 一、名词1、发病阈值 答：当一个个体的易患性高到一定限度时就可能发病，这种使个体患病的易患性最低限度值称为发病阈值【P131】 2、易患性 答：是指多基因遗传病的发生中，遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体患某种遗传病的可能性。【P131】 3、限性遗传 答：位于常染色体上的致病基因（显性或隐性基因）所控制的性状，由于基因表达的性别限制（如解剖结构上的性别差异，性激素分泌影响的差异等原因），只在一种性别中表现，而在另一种性别中则完全不能表现的遗传现象。【P110】 4、细胞衰老 答：是指在正常条件下随着时间的推移，细胞的生理功能衰退、增殖能力减弱及形态发生改变并趋向死亡的过程。【P61】 5、从性遗传 答：位于常染色体上的致病基因（显性或隐性基因）所控制的性状，在表现形上受性别影响而出现男、女性别分布比例或表现程度上的差别，称为从性遗传。【P110】 6、细胞坏死 答：是由于某些外界因素（如局部缺血、高热，物理、化学损伤及微生物的感染等）的作用，使细胞受到侵害性损伤，并引起细胞肿大、破裂，胞内物质溢出，并由此引起周围组织发生炎症等一系列崩溃现象而导致的细胞迅速死亡。【P63】 7、密码子 答：mRNA上每三个相邻的碱基序列决定一种氨基酸，这三个相邻的碱基序列称为密码子。【P79】 8、基因 答： 指是具有遗传效应的DNA片段，携带有遗传信息的DNA序列，是控制生物特定遗传性状的基本遗传单位，基因的载体是染色体。【P74】 9、整码突变 答：如果在DNA链的密码子之间插入或丢失3或3n个碱基对，即一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变。【P84】 10、不完全显性遗传 答：是指在常染色体显性遗传病中杂合体（Aa）的表现型介于显性纯合体（AA）和隐性纯合体（aa）之间的显性遗传。【P99】 11、移码突变 答：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（3或3n个除外），从而使插入或缺失点以后的NA编码框架全部改变。【P84】 12、共显性遗传 答：一对等位基因之间无显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用同时完全表现出来，这种遗传方式称为共显性遗传。【P100】 13、肽键 答：是之前一个氨基酸分子中的α-羧基和后一个氨基酸分子中的α-氨基缩合，脱去一分子水所形成的化学键。【P11】 二、1、核酸的基本组成单位是什么？ 答：核苷酸【P13】 2、细胞内贮存和传递遗传信息的生物大分子物质是什么？ 答：核酸【P13】 3、DNA分子具有多样性和特异性的原因是什么？ 答：DNA分子中，两条主链上脱氧核糖和磷酸连接的顺序不变，但脱氧核苷酸上碱基对的排列顺序千变万化，从而决定了DNA分子的多样性和特异性。 4、比较DNA和RNA的主要区别？ 答：【P13】 RNA DNA 戊糖 核糖 脱氧核糖 碱基 AUCG ATCG 酸 磷酸 磷酸 主要的分布部位 细胞质 细胞核（线粒体和叶绿体） 结构 单链 双螺旋链 功能 参与合成蛋白质 储存遗传信息、复制及转录 核苷酸种类 AMP,GMP,CMP,UMP（MP：核苷酸） dAmp、dGMP、dCMP、dTMP（dXMP：脱氧核苷酸） 三、1、构成蛋白质的基本单位是什么？ 答：氨基酸是构成蛋白质的基本单位【P11】 2、自然界中已发现的组成蛋白质的氨基酸有多少种？ 答：20种【P11】 3写出氨基酸的分子结构通式，并说出怎么区别这些氨基酸？ 答： （1） R （2）不同的氨基酸因侧链（R基）不同而加以区分。 【P11】 │ H-C-COOH │ NH2 4、酶除了具有一般催化剂的性质外，还具有哪些特性？ 答：高度专一性、高度催化性、高度不稳定性。【P12】 四、1、类脂包括哪几种类型？ 答：磷脂、胆固醇、糖类。【P10】 2、糖类在细胞生命活动过程中的功能主要有哪些？ 答：①提供能量 ②提供合成体内其它物质的原料 ③作为细胞的组成成分【P10】 3、无机盐在细胞中的主要功能有哪些？ 答：①构成细胞的结构成分 ②参与维持细胞的生理活动 ③调节细胞的酸碱平衡 ④维持细胞渗透压 五、1、说出21-三体综合征（Down综合征）最常见的核型是什么？ 答：47，XX(XY)，+21【P124】 2、写出Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全症）的核型，并说出X染色质