人类遗传病课件姜.pptVIP

可爱的宝宝们 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素（正常） 苯丙酮酸（异常） 外耳道多毛症 （Y） 猫叫综合症（常染色体异常） 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ * * * * 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 24条染色体（22+X+Y） 人类遗传病 概念：遗传物质改变引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 监测和预防 遗传咨询 禁止近亲结婚：减少隐性遗传病的发病几率 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 适龄生育 显性 (常/X染色体) 隐性 (常/X染色体) Y染色体 多基因遗传病 染色体异常遗传病 性染色体异常 常染色体异常 人类基因组计划 （一对等位基因控制） （多对等位基因控制） 先天性疾病≠遗传病 家族性疾病≠遗传病 特点：家族聚集，易受环境因素影响，群体发病率高 常隐白聋苯色友肌型隐常显多病软抗D伴性显唇脑高压尿特纳愚猫叫 注定是悲剧 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 并指(常显) 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨层 白化病患者（常隐） 病因：由常染色体上隐性致病基因a 引发的一种隐性遗传病 苯丙酮尿症 (常隐) 西红柿女孩 患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 酶 酶 酶 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X隐 2.多基因遗传病（100多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 无脑儿 病因：因其第5号染色体部分 缺失引发的一种常染 色体病。 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查