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七年制“医学遗传学”复习题与参考答案 一、第一章至第七章（包括遗传学与医学、DNA与遗传信息传递、人类基因组学、人类染色体与染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和群体遗传学） 1.自毁容貌综合征属于： (E) A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 2.半乳糖血症属于： (A) A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 3.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(D) A. 相互易位 B. 等臂染色体 C. 环状染色体 D. 双着丝粒染色体 E. 染色体中间缺失 4.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： A. 47,XXY/45,X B. 46,XX/47,XXY/45,X C. 46,XX/47,XXY D. 46,XX/45,X E. 48,XXXY/47,XXY/45,X 5.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：(C) A. Xq273.1 B. Xq27.3.1 C. Xq27.31 D. Xq 6.猫叫综合症是因（A）导致的。 A. 第5号染色体短臂部分缺乏 B. 第3号染色体短臂部分缺乏 C. 第5号染色体长臂部分缺乏 D. 第3号染色体长臂部分缺乏 7. Klinefelter综合症患者的主要核型为（B） A. 45，X B. 47，XXY C. 46，XY/47，XXY D. 47，XX(XY),+13 8. 唐氏综合症病变的染色体是第几号？(D) A. 1号 B. 16号 C. 性染色体 D. 21号 9. 下列属于X连锁显性遗传病的事？(C) A. 色盲 B. hunter综合症 C. 抗维生素D佝偻病 D. 鱼鳞藓 10. 若兄妹结婚（一级亲属），其近亲系数为(A) A. 1\4 B. 1\8 C. 1\16 D. 1\64 11. t表示（A） A. 易位 B. 断裂 C. 插入 D. 末端 12. 下列那种碱基不存在于DNA中 (D) A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D 尿嘧啶 E. 胸腺嘧啶 13. DNA复制是指 (A) A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 14. 中心法则阐明的遗传信息传递方式 (D) A．蛋白质-RNA-DNA B．RNA-DNA-蛋白质 C．RNA -蛋白质-DNA D．DNA-RNA-蛋白质 E．DNA-蛋白质-RNA 15. 下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？ A. 先天聋哑 B. 红绿色盲 C. Huntington舞蹈病 D. PKU E. 先天愚型 16. 关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是： A. 是由LDL基因突变所致 B. 是由LDLR因突变所致 C. 属于AD遗传病 D. 属于受体蛋白病 E. 主要表现为血清中胆固醇严重升高 17. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是： A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型） C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体 E. 以上均正确 18. 下列哪一项不是AR病的系谱特征： (C) A. 男女患病机会相等 B. 患者双亲都无病而是肯定携带者 C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传 E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 19.