课件：第十七章内分泌疾病第五节先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

新生儿期 （非特异性生理功能低下表现） 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 四少: 少吃、少哭、少动、少汗 五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、 生长慢、肠蠕动慢 六低: 体温低、血压低、肌张力低、 哭声低、心音低、心电压低 2019 - * 典型症状 特殊面容和体态(丑、小、黄） 头部：头大颈短,皮肤苍黄、 粗糙,毛发稀疏； 面部: 粘液水肿,眼眶宽,鼻根 低平，唇厚舌大，舌外伸； 6w 女婴 2019 - * 10y 女孩 腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态:身材矮小,躯干长， 四肢短小， 上下部比值量1.5； 性发育落后， 部分有性早熟。 2019 - * 家族性甲状腺功能减低症 12y 8y 6y 2019 - * 神经系统（呆） 动作发育迟缓 智能发育低下 神经反应迟钝 2019 - * 生理功能低下（萎） 食欲缺乏，安静少动，畏寒,声音嘶哑，反应较少,表情淡漠; 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低， 全身肌张力低 腹胀便秘 ; ECG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦 2019 - * 地方性甲状腺功能减低症 “神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲状腺功能正常或轻度降低 “粘液水肿性”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿，智能低下 血清 T4↓,TSH↑ 约25%患儿甲状腺肿大 2019 - * 中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症 2019 - * 甲低实验室检查：新生儿筛查 滤纸血斑法结果判断： 　　　　可疑:TSH20mIU/L 　　　　确诊:血清T4↓,TSH↑ 生后2~3天 干血滴纸片 2019 - * - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 第十七章内分泌疾病第五节 先天性甲状腺功能减低症 儿科教研室 儿 科 学（Pediatrics） 2019 - * 先天性甲状腺功能减低症 课时安排 ：1学时 教学课型：理论课 教学目的及要求： 掌握：先天性甲状腺功能减低症的临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗 熟悉：先天性甲状腺功能减低症的分类、病因 2019 - * 先天性甲状腺功能减低症 教学重点与难点 重点：先天性甲状腺功能减低症的临床表 现、 实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗 难点：骨龄 教学方法：讲授法 教学手段：多媒体教学 2019 - * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 2019 - * 定义：又称甲低，是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺-轴功能，致甲状腺激素缺乏，或是由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合症。以往称为“呆小”病或克汀病，是儿科常见的一种内分泌疾病； 先天性甲状腺功能减低症概述 2019 - * 先天性甲状腺功能减低症概述 国内发病率1／7000—1/4000 临床特征：生长发育落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；T4↓TSH↑； 2019 - * 甲状腺激素的生理功能及合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3） 甲状腺滤泡上皮细胞浓集血循环无机碘 过氧化物酶 活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸、二碘酪氨酸二者偶联 T4、T3 释放入血 （与甲状腺球蛋白结合占70%）全身 2019 - * 甲状腺激素的生理功能及合成 甲状腺的合成与释放受下丘脑分泌的TRH和垂体分泌的TSH的控制，而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。 2019 - * 下丘脑 垂 体 甲状腺 T4、T3 靶器官 血循环 (─) TRH TSH 2019 - * 甲状腺激素的合成及生理功能 甲状腺主要作用 甲状腺不足 促进新陈代谢 HR、P、R、BP↓