肾癌诊疗规范2018年版概述肾细胞癌renalcellcarcinoma.DOCVIP

PAGE \* MERGEFORMAT 11 肾癌诊疗规范（2018年版） 一、概述 肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC，简称肾癌）是起源于肾小管上皮的恶性肿瘤，占肾脏恶性肿瘤的80%～90%。肾癌的组织病理类型最常见的为透明细胞癌，其次为乳头状肾细胞癌及嫌色细胞癌，以及集合管癌等少见类型的肾细胞癌。肾癌发病率仅次于前列腺癌及膀胱癌，占泌尿系统肿瘤第三位。 随着医学影像学的发展，早期肾癌的发现率逐渐增长，局限性肾癌经过根治性肾切除术或者保留肾单位的肾脏肿瘤切除术可获得满意的疗效。据统计，目前确诊时既已属晚期的患者已由数年前的30%下降至17%，随着靶向治疗的持续发展及新型免疫治疗药物的兴起，晚期肾癌的疗效也逐步得到改善。 二、流行病学及病因学 （一）流行病学 在世界范围内，肾癌的发病率约占成人恶性肿瘤的3%，其分布具有明显的地域差异，北美、西欧等西方发达国家发病率最高，而非洲及亚洲等发展中国家发病率最低。全世界范围内，肾癌发病目前排在男性恶性肿瘤第9位（21.4万例新患者）及女性第14位（12.4万例新患者），其男女发病率约为2∶1，发病高峰在60～70岁。根据GLOBOCAN 2012年世界恶性肿瘤流行病学研究数据，肾癌的全球发病率居恶性肿瘤第14位，死亡率居第16位。近几十年来，在大多数国家和地区肾癌的发病率都呈现持续增长趋势，包括北美、部分欧洲、亚洲、大洋洲及部分拉丁美洲，但肾癌的死亡率在发达国家中趋于稳定或下降。据中国肿瘤登记年报的资料显示，从1988年至2014年我国肾癌的发病率为上升趋势。人口结构老龄化、生活方式西方化及早期筛查的推广可能是发病率增高的原因。2005年至2009年肾癌的发病率分别为3.96/10万、4.44/10万、4.64/10万、5.08/10万、4.5/10万。2018年2月，国家癌症中心发布了最新癌症数据，汇总了339家癌症登记点的数据，共覆盖中国2.8亿人群。数据显示，2014年中国肾癌发病率为4.99/10万，其中男性肾癌发病率为6.09/10万，女性肾癌发病率为3.84/10万。 （二）病因学 肾癌的病因尚不明确，其发病与遗传、吸烟、肥胖、高血压及抗高血压药物等有关。吸烟和肥胖是最公认的致肾癌危险因素。 ⒈遗传性因素：大部分肾细胞癌是散发性的，遗传性肾癌占肾癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾癌包括VHL（von Hippel–Lindau）综合征（双侧多发的肾透明细胞癌和肾囊肿）、MET基因相关的遗传性乳头状肾细胞癌（Ⅰ型）、延胡索酸水化酶基因异常引起的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（非Ⅰ型乳头状肾细胞癌）、BHD（Birt-Hogg-Dube）综合征（多发性肾嫌色细胞癌、杂合性嫌色细胞和嗜酸细胞肾肿瘤、乳头状肾细胞癌）、HRPT2基因相关的甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（混合型上皮和基质肿瘤、乳头状肾细胞癌）（表1）。一般认为如下人群可能是遗传性肾癌的潜在患者：①≤45岁的肾癌患者；②双侧/多发肾脏肿瘤；③肾癌家族史（至少1个一级亲属，至少2个二级亲属）；④肾癌合并其他肿瘤病史（嗜铬细胞瘤，胃肠道间质瘤，神经系统血管母细胞瘤，胰腺神经内分泌肿瘤等），合并其他病变如肺囊肿，自发性气胸等；⑤合并少见的皮肤病变（平滑肌肉瘤，血管纤维瘤等）；⑥个人或家族有肾癌相关综合征病史。对于这部分患者，可以建议本人及相关家属进行基因突变检测。 表1 常见遗传性肾癌及临床表现 综合征缩写 突变位点 病理类型 临床表现 VHL VHL ccRCC ccRCC，嗜铬细胞瘤，胰腺肾脏囊肿，神经系统视网膜血管母细胞瘤，副神经节瘤，胰腺内分泌肿瘤，淋巴囊肿瘤，附睾腺瘤 HPRC MET pRCC Ⅰ pRCC BHD FLCN 多种RCC 嫌色细胞癌，混合嗜酸细胞瘤，纤维毛囊瘤，皮赘，肺囊肿，气胸 HLRCC FH pRCC Ⅱ pRCC，皮肤子宫平滑肌瘤，子宫平滑肌肉瘤 SDH RCC SDHB，SDHD，SDHC ccRCC，chromophobe RCC ccRCC ，嫌色细胞，嗜酸性，嗜铬细胞瘤，副神经节瘤 cowden syndrome PTEN ccRCC ccRCC ，乳腺癌，滤泡性甲状腺癌，子宫内膜癌 MITF相关肿瘤 MITF RCC 黑色素瘤，PECOMA HPT-JT hyperparathyroidism-jaw tumor HRPT2 wilms瘤 多种RCC，wilms瘤（肾母），甲状旁腺功能亢进，甲状腺癌 BAP1相关肿瘤 BAP1 ccRCC ccRCC ，葡萄膜黑色素瘤，黑色素瘤，间皮瘤 Translocation [t（3；8），t（2；6）]相关