听力损失之基因研究-台大医院.docVIP

聽力損失之基因研究 感覺神經性聽損兒童應該接受耳聾基因檢測嗎？ 吳振吉1,2 許權振1 1台大醫院耳鼻喉部 2台大醫院基因醫學部 兒童感覺神經性聽損是相當重要的臨床課題，根據國內學界研究，感覺神經性聽損在國內兒童的盛行率可能達3/1000以上。最近十年來，由於分子生物學的進步和人類基因體的解碼，學界對於導致兒童感覺神經性聽損的成因有了顯著的瞭解。在已開發國家如台灣，這些兒童中約有2/3可歸因於遺傳因素，而聽損基因的突變檢測更已成為臨床上評估這些兒童的有力工具。析言之，基因診斷不僅是致病機轉最直接的證據，對於家族的遺傳諮詢以及這些兒童的後續處理，也提供許多珍貴的訊息。以下就國人聽損基因檢測之相關研究資料及其臨床應用，向大家作一簡單的報告。 國人聽損基因檢測之相關研究資料 近年來，台大醫院耳鼻喉部致力於兒童遺傳性聽損之研究及國人基因檢體庫的建立。迄2008年，本部一共前瞻性收集610個「特發性」（亦即原因不明）感覺神經性聽損家族、合計1112名案例，並完成所有案例之「表現型」評估及「基因定型」。 我們分析比較所有案例之「家族史」、「過去病史」、「理學檢查」、「聽力檢查結果」及「影像檢查結果」，以作表現型的區分；而於基因定型部分，我們則於所有案例進行GJB2基因(或稱Cx26基因)、SLC26A4基因(或稱PDS基因)及粒線體12S rRNA基因等三段常見聽損基因的突變分析，對於特定