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实用标准文案 PAGE 文档 分子生物学笔记 第一章 基因的结构第一节 基因和基因组一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5-端和3-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和， 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。人类基因组计划（human genome project, HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）第二节 真核生物基因组一、真核生物基因组的特点： ，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)， 三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因； ②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene)．Ψa1表示与a1相似的假基因． 四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．第四节 细菌和病毒基因组一、细菌基因组的特点。1．功能相关的几个结构基因往往串联在—起，受它们上游的共同调控区控制，形成操纵子结构，2．结构基因中没有内含子，也无重叠现象。3．细菌DNA大部分为编码序列。二、病毒基因组的特点1．每种病毒只有一种核酸，或者DNA，或者RNA；2．病毒核酸大小差别很大，3X103一3X106bp；3．除逆病毒外，所有病毒基因都是单拷贝的。4．大部份病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA或DNA)，仅少数RNA病毒由几个核酸片段组成． 5．真核病毒基因有内含子，而噬菌体（感染细菌的病毒）基因中无内含子．6．有重叠基因．第五节 染色质和染色体(二)组蛋白(histone)：一类小的带有丰富正电荷富含Lys，Arg)的核蛋白，与DNA有高亲和力．(二)．端粒(telomere)：真核生物线状染色体分子末端的DNA区域端粒DNA的特点：1、由富含G的简单串联重复序列组成(长达数kb)．人的端粒DNA重复序列：TTAGGC。2、端粒的末端都有一条12-16碱基的单链3’端突出。端粒的作用：防止DNA末端降解，保证染色体的稳定性和功能（三）、复制原点 第二章 DNA的复制、修复和重组第一节 DNA的复制(DNA Replication)一、DNA复制的基本特性1. 半保留性(Semi-Conservative)2. 双向复制(一般) 复制起始点(origin)+两侧复制叉=复制单位(复制子, Replicon)3.半不连续性(Semi-discontinuous)前导链(leading strand)-连续合成，随从链(Lagging Strand)-不连续,由岗崎片段(okazaki fragment)连接而成.二、DNA复制必需的成份(真核生物)1.染色体DNA复制必需三种核苷酸序列①复制起点②着丝粒③端粒.2． RNA引物(RNA Primer) 一般8-14nt.带游离3-OH末端.3.参加DNA复制的主要酶和蛋白质① DNA聚合酶(DNA Polymerase) 真核DNA复制的主要酶DNA Pol a/δ. 功能:从5-3方向延伸与模板互补的子代链.②引发酶(Primase)与其他多种蛋白组成多蛋白复合体-引发体(Primosome).催化RNA引物合成和复制起始.③DNA连接酶(DNA Ligase) 催化一个双链DNA的5磷酸与另一双链DNA的3-OH形成磷酸二酯键