遗传性感觉神经根病8例报告——与纯神经炎麻风的鉴别.DOCVIP

遗传性感觉神经根病8例报告——与纯神经炎麻风的鉴别 上海遵义医院 张嘉麟 李济生 鲁绩 陈家琨 上海市第六人民医院遗传研究室 陆曙民 中国麻风杂志 第2卷 第2期 1986年6月 摘要 本文报导了8例遗传性感觉神经根病，并对二个家系进行了调查分析。其中一个家系的三代中有二代近亲结婚，计6例患者。复习了有关的组织病理学，发病机理，遗传方式、分型及临床表现等。由于本病的临床特征和纯神经炎麻风相似，易造成误诊，但根据周围神经粗大、感觉障碍的特征，肌肉萎缩、腱反射、家族史与发病年龄等，必要时再结合组织病理检查，鉴别并不困难。 遗传性感觉神经根病（Hereditary Sensory radicular Neuropathy简称HSN）是一种四肢感觉与营养神经变性的少见的遗传病，临床表现为四肢远端的感觉障碍，手足受压处反复发生无痛性溃疡，易和纯神经炎麻风相混淆。现将我院发现的8例报导如下。 病例和家系分析 一、例1、2、3、系同胞兄妹，父母非近亲结婚，亲缘中无类似病例。该三例分别为第一、九、十胎。其家谱见图1.【例1】吕**男17岁，1956年6月初诊。 患者自幼时四肢感觉较差，10岁右足底发生水疱，形成无痛性久治不愈的溃疡，经一年余大拇指坏死脱落。不久左足底亦反复起溃疡。曾在皮肤科诊为麻风，用氨苯砜治疗，转我院。检查：无皮疹，两前臂和两小腿下段有感觉障碍，周围神经无明显粗大，肌肉无萎缩，两足前跖内侧各有一深溃疡，右拇指残缺。诊为纯神经类麻风，继续氨苯砜治疗，对症处理溃疡。疗程中感觉障碍区继续向心扩大，两足溃疡反复感染，趾骨、跖骨、跗骨等先后吸收、坏死、脱落，足部明显缩短变形。自23岁起两手手指亦起溃疡，最后导致手指吸收、变形。26岁起，两下肢有自发性疼痛，冬天尤甚。 1965年1月患者皆其胞妹【例2】门诊，诉说她自9岁起两足底先后发生无痛性溃疡，四肢远端有感觉障碍。无浅神经大。根据两者有类似的发病史和症状，从而均排除了麻风的诊断。曾请神经科讨论，但仍为确诊。 【例3】女，13岁，初诊于1969年8月。10岁起两足底反复发生无痛性溃疡及感染，除左足第Ⅳ、Ⅴ趾和右足第Ⅲ～Ⅴ趾残存外，余5趾皆先后被截除，感觉障碍区同例1。 1978年随访上述三例患者。例1的感觉障碍区已扩展到肘关节以下及整个下肢，且触觉消失区＞痛觉＞温度觉消失区，震动觉减退，位置觉正常，腱反射减退或消失，四肢肌肉无萎缩，两足足趾全部脱落，留有溃疡，足部明显毁损变形。X线片显示肢端骨质吸收、脱落，足部尤甚。结合体征及兄妹三人于相似的年龄发病等特点方诊为本病。、 二、例4、5的家系中三代共有6例患者；其祖母及姨母皆患此病已故，二个舅父被误诊为麻风在某医院诊治。在这三代中有二代近亲结婚。根据家系分析，Ⅲab及Ⅳcd均为杂合子，通过近亲婚配产生纯合子。患者的两个妹妹年龄尚小（7岁、2岁），需随访观察以排除本病的可能性。 【例4】王XX，女，13岁，出诊于1979年4月。 约在5、6岁时四肢感觉就较差，7岁起指趾经常溃破感染，指（趾）端变粗。检查：两前臂下1/3和两小腿下半温、痛、触觉及震动觉减退或消失，腱反射均减退或消失，四肢肌肉无萎缩，肌力正常，指（趾）末节弯曲呈缀状增粗，指（趾）甲不同程度缺损，右足跟有溃疡，踝关节红肿。X线片显示肢端骨质吸收、缺损及发育欠佳。 【例5】约在7岁时指（趾）端起溃疡，其病程经过、症状、体征和X线片基本上同例4。 三、散发病例 序号 门诊号 性别 年龄 病期 发病部位及症状 病理检查 6 10612 男 24 10余年 两足部溃疡及感觉障碍，无肌 肉萎缩及神经干粗大 7 10690 女 39 12年 两足部溃疡，两小腿下2/3及足 右足背中间皮神经 感觉障碍，足趾吸收、畸形，右足 活检无明显异常 背中间皮神经似粗大、无肌肉萎缩 8 10758 男 53 21年 两足足趾反复溃疡，足部感觉障碍， 足趾吸收或被截除，两手无感觉障碍， 但第3～4～5指间不能挟纸片。无肌肉 萎缩及神经粗大 讨论 1903年Bruns报导了均在17岁开始发病的兄妹3人，表现为脚坏疽及关节病变，以及下肢呈束状和分离的感觉丧失，并认为是一种家族性腰骶部脊髓空洞症。以后不少作者相继使用了各种名称（如肢端毁伤性溃疡、家族性脊髓发育不良症、家族性肢端骨融症、家族性足跖穿孔性溃疡、神经血管性营养障碍、多发性根索症候群等）作了报导。1951年Denny-Brown等第一次发表了病理研究报告，正式命名为遗传性感觉神经根病。 本病病理改变主要在腰4～骶1的后根神经节，