染色体微阵列分析技术在产前诊断中应用综述.PDFVIP

1110 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Dec 2018，39（12） 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用综述 张文玲，刘晓婷，张立文，王成彬 解放军总医院 医学检验中心，北京　100853 摘要 ：染色体微阵列分析 (chromosomal microarray analysis，CMA) 是一项新兴的染色体分析技术。它能够明确核型分析异常 片段的来源与性质，有效诊断核型分析无法辨识的染色体微缺失与微重复，显著提高了胎儿染色体异常的检测成功率和诊 断率。与染色体核型分析相比，CMA 分辨率更好、自动化程度更高、检测周期更快。但同时，临床意义不明确的拷贝数变 异 (variant of uncertain significance，VOUS) 的检出给 CMA 的遗传咨询带来挑战。本文对 CMA 在产前诊断的应用进行综述。 关键词 ：染色体微阵列分析 ；产前诊断 ；染色体核型分析 中图分类号：R 715.5 ；R 349.8　文献标志码 ：A　文章编号：2095-5227(2018)12-1110-04　DOI ：10.3969/j.issn.2095-5227.2018.12.020 网络出版时间：2018-12-03 09:36　　　 网络出版地址 ：/kcms/detail/10.1117.R0936.002.html Application of chromosome microarray analysis technology in prenatal diagnosis ZHANG Wenling, LIU Xiaoting, ZHANG Liwen, WANG Chengbin Medical Testing Center, Chinese PLA General Hospital, Beij ing 100853, China Corresponding author: ZHANG Liwen. Email: lw7654 @126.com; WANG Chengbin. Email: wangcb30 1@126.com Abstract: Chromosomal microarray analysis (CMA) is an emerging chromosomal analysis technique that can clarify the source and nature of abnormal fragments of karyotype analysis, effectively diagnose chromosome microdeletions and microduplications that cannot be found in karyotype analysis, and significantly improve the diagnostic yield of fetal chromosomal abnormalities. CMA provides better resolution, higher automation, and faster turnaround time than karyotype analysis. At the same time, the detection of the variant of uncertain significance (VOUS) poses a challenge to the genetic counseling. This article reviews the application of CMA in prenatal diagnosis. Keywords: chromosomal microarray analysis; prenatal diagnosis; karyotype analysis 自 20 世纪 60 年代后期染色体条带技术开展以来，染 1 CMA 的检测原理 色体核型分析作为产前诊断的“金标准”被广泛应用于临 根 据 芯 片 设 计 与 检 测 原 理 的 不 同，CMA 技 术 可 分 床，但其只能检测出染色体片段＞ 5 Mb 的异常，无法发 为基于微阵列的比较基因组杂交 (array-based comparative 现染色体上微小片段 ( 小于 3 ~ 5