课件：会议.ppt

* 谢谢聆听！ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 * 侵入性产前诊断的方式： 绒毛穿刺取样（CVS）： 穿刺时间--10-14周 羊膜腔穿刺术 ： 穿刺时间--16-23周 经皮脐血穿刺术（PUBS）：穿刺时间--23周后 * 绒毛穿刺取样（CVS）示意图 * 羊膜腔穿刺示意图 * 经皮脐血穿刺术（PUBS）示意图 现多 现多数取脐带游离段作为穿刺部位，而非图示部位 * 有关侵入性产前诊断技术的认识误区1 1、绒毛穿刺取样（CVS）较孕中期羊膜腔穿刺术流产风险大！ 真相： 在经验丰富的单位绒毛穿刺取样（CVS）胎儿丢失的风险与孕中期羊膜腔穿刺术几乎相同！ 我院产前诊断中心的数据也是如此！！ * 有关侵入性产前诊断技术的认识误区2 2、绒毛穿刺取样（CVS）增加胎儿肢体缺失风险！ 真相： 国内外多中心的研究及WHO公布的大样本资料均未能证实绒毛穿刺取样（CVS）增加胎儿肢体缺失的发生率！ 选择在孕11周后进行绒毛穿刺取样（CVS）在有经验的产前诊断中心进行CVS是安全的 * 有关侵入性产前诊断技术的认识误区3 3、孕23、24周后只能做经皮脐血穿刺术（PUBS）不能做羊膜腔穿刺术。 真相： ①因为孕23、24周后羊水里胎儿活细胞减少，培养失败风险升高故建议运4周后最好行经皮脐血穿刺术（PUBS）②我院产前诊断中心的经验孕28周前羊水细胞培养成功率仍很高 ！ * 有关侵入性产前诊断技术的认识误区4 4、羊膜腔穿刺术与绒毛穿刺取样（CVS）及经皮脐血穿刺术（PUBS）检查的内容都一样。 真相： ①三者都能进行染色体核型分析及生化或分子水平可以检测到的遗传性疾病的诊断； ②但三者还各自具备不同的检查优势范围！ * 三种侵入性产前诊断技术都能进行的检查： 1、染色体核型分析---诊断染色体数目和结构异常； 2、基因芯片---诊断染色体微缺失（我院准备开展） 3、生化或分子水平可以检测到的遗传性疾病 如：地中海贫血、假肥大性肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩（SMA）、遗传性耳聋、苯丙酮尿症（PKU）等（我院均有开展） * 羊膜腔穿刺术能进行的检查： 1、宫内感染（如TORCH感染） 2、羊水AFD（ONTD、脐膨出及腹裂内脏外翻等） 3、羊水T4、TSH等（胎儿甲状腺功能低下） 4、羊水17羟-孕酮（先天性肾上腺皮质增生症） 5、羊水胆红素（胎儿溶血等） THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 经皮脐血穿刺术（PUBS）能进行的检查： 1、胎儿血型，血常规（母儿RH血型不合致胎儿溶血、血小板减少症） 2、胎儿Hb电泳（地中海贫血） 3、宫内感染（通过检测特异性TORCHIgM抗体） 4、快速染色体核型分析（脐血培养仅需48~72小时，而羊水需要7天以上） 5、证实胎儿染色体核型（绒毛活检或羊水培养出现镶嵌型时） * 有关侵入性产前诊断技术的认识误区5 5、无创产前诊断具有简单、无创、准确等诸多优点很多医生及孕妇都乐于接受有取代侵入性产前诊断技术的趋势！ 真相：侵入性产前诊断技术仍是金标准！无创产前诊断需严格把握指征！ * 无创产前诊断的评价 湖南家辉遗传专科医院回顾性分析该院2012.1.1-2012.12.31共进行无创基因诊断的52,120例病例 结果提示： 无创基因诊断确实为近诊断级的检测方法 对三大染色体的检测灵敏度均99% 三大染色体的假阳性率0.04%，阳性预测值97.2% 性染色体异常的假阳性率0.09%，阳性预测值81.9% * 无创产前诊断适用人群 1、无创产前诊断指征的低龄（35岁）孕妇； 2、除年龄这一项指标，无其它产前诊断指征的高龄（=35岁）孕妇； 3、血清学筛查、影像学检查显示为染色体非整倍体高风险的孕妇； 4、夫妻双方核型正常，但有21-三体、18-三体、13-三体患儿生育史的孕妇； 5、夫妻双方任何一方为21号、13号与其它染色体非同源罗伯逊易位携带者（建议由遗传咨询医生判断）； 6、病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、RH血型阴性、输血前四项检测阳性等不适宜行产前诊断，但希望排除21-三体、18-三体、13-三体风险的孕妇。 * 无创产前诊断慎用人群 （1）孕周不足12周的孕妇； 告知超过12周后再来检查； （2）近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等的孕妇；