《矮小诊疗指南》PPT课件.pptVIP

矮小症诊疗指南;身材矮小的常见病因;身材矮小定义;;矮小的危害; 常规检查 甲状腺功能 生长激素 血染色体检查 骨龄和蝶鞍X线像 其他特殊检查;身材矮小各项检查的意义、过程;身材矮小各项检查的意义、过程;生长激素缺乏症;GHD的定义;GHD的病因（一）;GHD的病因（二）;GHD的临床表现;;;实验室检查(1)——GH激发试验 ;非药物生长激素（GH）激发试验;实验室检查（2）;正常小孩24小时GH分泌图;GH部分缺乏小孩24小时GH分泌图;GH完全缺乏小孩24小时GH分泌图;GHD诊断标准;治疗原则;GHD的rhGH治疗方法;GHD之治疗;rhGH治疗的不良反应;生长激素的安全性;治疗后随访;特发性矮小;ISS定义;出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史 身体上下部量比例正常 无慢性器质性疾病 无心理疾病或严重情感紊乱 饮食正常 身高低于正常均值-2.25 SD;生长速率正常或偏慢，缺乏青春发育期加速 生长激素刺激试验，GH峰值10 ng/mL 血IGF-I正常或偏低（可能与GH受体缺陷有关）或升高（IGF-I受体缺陷或终末器官缺陷） 骨龄正常或稍落后 染色体检查正常; 同GHD治疗 GH剂量为0.15 IU/kg/d-0.2IU/kg/d 身高增长率与GH剂量有关 治疗意义 提高患儿自尊和健康相关的生活质量，增加自信心。 提高社会适应能力，有利于今后寻找工作、受教育和与异性接触。;Turner综合征 ;TS病因及发病机制;新生儿及婴儿期 四肢末端有淋巴水肿； 颈部皮肤过多、颈蹼； 身材矮小 幼儿期及青春期 生长减慢，身高常在-3 SD以下； 智力正常或稍差； 青春期缺乏第二性征； 特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸、乳距宽和肘外翻。;染色体核型：45X、46X i(Xq)、45X/46XX、45X/46、 i(Xq)、46XX/46和Xdel(Xq) B超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。 血E2↓、FSH↑和LH↑ 超声心动图和泌尿系统超声检查 排除二尖瓣、主动脉瓣、主动脉病变或主动脉缩窄以及泌尿系统畸形。 甲状腺功能检查 10%~30%病例可伴有原发性甲减 听力检查：本症可伴有传导和感觉神经性听觉丧失。;身材矮小处理 GH或联合应用合成甾体类化合物 一般认为早期应用大剂量GH治疗效果较好 剂量：50～70 μg/kg/d 治疗开始年龄：2岁以后 ??者年龄9岁以后，身高低于正常均值-2 SD可考 虑加用非芳香化类固醇 氧雄龙 (Oxandrolone)：0.05 μg/kg/d 氧雄龙是非芳香化类固醇，具有雄激素特性物质，长期应用后应注意有无阴蒂肥大、男性化及葡萄糖不耐受。;TS治疗;矮小症GH治疗剂量;全垂体激素缺乏激素替代治疗;谢谢！