厚皮性骨膜病.pptxVIP

厚皮性骨膜病;1、原发性肥大性骨关节病（PHO）； 2、继发性肥大性骨关节病（SHO、肺性肥大性骨关节病）。 又称过度增生性骨关节病。 ;;;;主诉：全身无力伴双膝关节痛十余年;年 月 日 ＣＴ;本病的病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传病或具有不同外显率的常染色体显性遗传病 ：本病大多有家族史，男女发病比例为8．9：1，且男性发病症状较女性严重。67％的患者于出生及青春期起病，病变进展缓慢，发病后约10年趋向稳定 。 文献曾报道一家系中有皮肤骨膜增厚症患者11例，其中男7例，女4例，均存活 。1个家族11例发病，表明有显著的家族发病倾向。;四肢长骨对称性骨膜增生，关节粗大；小腿及前臂远段增粗，严重者可呈柱状腿、柱状臂；关节可发生积液，出现疼痛和强直；杵状指(趾)，严重者指(趾)端呈球形，指甲呈鹦鹉嘴状；皮肤增厚，以面部为主，常形成粗大皱褶；眼距宽，鼻梁低，鼻端大，鼻唇沟加深，呈狮貌，头皮呈脑回状；手足皮肤增粗变厚，而长度不增加，呈铲状或兽掌状。此外，尚有多汗、乏力，部分患者男性乳房女性化。实验室检查无特异性发现.;1：男性占89％ ，有家族史者占38％ ，杵状指(趾)占89％ ，X线骨膜炎占97％，关节滑膜渗液占41％，皮肤损害中增生性皮肤改变占73％ ，面部粗陋占61％，头皮呈回状改变占24％ ，象皮腿占24％ ，多汗占36％ ，皮肤溢脂占33％，痤疮占13％。除上述表现外，还有慢性骨痛、男性乳房女性化、阴毛呈女性样分布、骨髓纤维化 、增生性胃肠病变 、染色体异常 一等。;X线特点：X线表现为早期只显示杵状指，无明显的骨质改变，以后出现长管状骨及短管状骨骨干部的骨膜新骨形成，病变最易累及胫骨、腓骨、桡骨、尺骨及近中节指(趾)骨，肱骨及股骨较少累及。肥大性骨关节病X线改变分为三期： 早期X线表现不明显，易被忽视； 进展期长骨端可见骨膜增生； 后期关节周边软组织肿胀，对称性骨膜新骨形成，由于病变程度的差异及所处不同阶段，骨膜新骨的表现形式是多样的；晚期可出现骨间膜、韧带广泛骨化，导致关节边缘增生及脊柱强直_。本例x线示颅骨、胫骨、腓骨、桡骨、尺骨、掌骨之皮质均有不同程度的增厚，无骨膜新骨形成，属进展期。;PHOA的诊断主要根据临床及x线表现，诊断要点为缓慢进展的骨膜成骨亢进、杵状指(趾)，颜面部和肢端的皮肤肥厚，可能有家族史，且须排除继发因素 。 1：依据临床表现及x线检查将PHOA分为三型。 ① 完全型：皮肤肥厚、杵状指(趾)、骨膜增生； ② 不完全型：无皮肤改变，仅有杵状指(趾)和骨膜增生； ③ 顿挫型：有杵状指及皮肤增厚，无骨膜增生或骨膜增生很轻微。临床多见为不完全型。;3条主要标准：杵状指／趾，皮肤增厚和骨膜增生 9条次要标准(皮脂溢出，毛囊炎，多汗，关节炎／关节痛，指／趾端骨质溶解，胃溃疡和(或)胃炎，植物神经综合征，如脸红、苍白，肥厚性胃病以及头皮回状改变)。 3条主要标准和数条次要标准者可诊为完全型， 2条主要标准和数条次要标准者为不完全型； 1条主要标准和数条次要标准者为轻型。本例有杵状指(趾)、骨膜增生两条主要标准和多汗、关节炎／关节痛等次要标准，属于不完全型;PHOA应与以下疾病鉴别;⑤ 还需与肺性骨关节病、进行性骨干营养不良、梅毒性骨膜炎相鉴别。;;目前，对皮肤骨膜增厚症尚无特殊治疗，多采用对症支持治疗。最常用的药物为非甾类抗炎药以改善关节痛，亦可选用阿司匹林、吲哚美辛、三苯氧胺等。如面部改变，可以使用维A酸类雌性激素、糖皮质激素，面部皮肤增生影响容貌及功能时，可行整形治疗。Guyot—Drouot等 ：尝试以二磷酸盐lmg／kg静脉用药，亦取得了一定疗效。所有治疗手段均不能改变病程。;患者11月前不慎被东西绊倒致左膝部肿胀疼痛，无活动受限，休息后疼痛缓解消失，但左膝肿胀一直未完全消退并加重至今。肿物彩超提示：左膝关节大量液性暗区，最大直径约77mm，考虑为关节腔积液。;神志清，忧郁面容，语言清，对答切题，额面大量痤疮，皮肤增厚，皮脂分泌旺盛。脊柱生理曲度正常，无明显畸形，四肢活动感觉正常，手腕、足踝关节粗大，指趾呈杵状。左膝部见约25×32cm肿物，表面无色素沉着，可见皮纹，皮温不高，无红肿压痛，质稍软，边界清，活动正常，左膝部浮髌试验（＋）。以下为患者x线片.;;;;;;;男性，32 岁，汉族人，面部外观异常改变（图 A）病史 15 年。进入青春期后，该患者注意到其手脚进行性肥大，面部出现很多皱纹。27 岁时，病情趋于稳定。检查发现，该患者皮脂腺分泌物过多，前额、脸颊及下巴皮肤肥厚、呈皱褶状、形成很多脑回状隆起。软组织肥厚导致该患者手指 ( 图 B）及脚趾末端关节增生肥厚、四肢圆柱状肿大，运动受限。该患者诊断为厚皮性骨膜病，一种以皮肤肥厚、杵状指及骨膜增生为特点的罕见遗传性疾病。